FraXI-এর সভাপতি কার্স্টেন জনসন একটি বক্তৃতা উপস্থাপন করেন ভঙ্গুর এক্স প্রিমিউটেশন সম্পর্কিত অবস্থার উপর ষষ্ঠ আন্তর্জাতিক সম্মেলন ৮ থেকে ১১ সেপ্টেম্বর ২০২৫ তারিখে ইতালিতে অনুষ্ঠিত। কার্স্টেন অনেক আন্তর্জাতিক বিশেষজ্ঞের মধ্যে ছিলেন যারা FXPAC এবং FXTAS সম্পর্কিত বিভিন্ন বিষয়ে তাদের কাজ ভাগ করে নিয়েছিলেন। 

প্রতি দুই বছর অন্তর অন্তর Fragile X Premutation Associated Conditions-এর উপর আন্তর্জাতিক সম্মেলন আয়োজন করা হয় এবং এটি সারা বিশ্বের বিজ্ঞানী, চিকিৎসা অনুশীলনকারী এবং আইনজীবীদের একত্রিত হয়ে তাদের অবদান ভাগ করে নেওয়ার জন্য একটি অমূল্য প্ল্যাটফর্ম। এই বছরের ৮ থেকে ১১ সেপ্টেম্বর পর্যন্ত, FXPAC, FXPOI এবং FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome) এর সাথে বিভিন্ন সংস্থার প্রতিনিধিত্বকারী অংশগ্রহণকারীরা ইতালির সানি পলিগানোতে চার দিনের জন্য শেখা এবং ধারণা ভাগ করে নেওয়ার জন্য মিলিত হন। সম্মেলনের লক্ষ্য ছিল বিশেষজ্ঞদের জন্য তাদের বোঝাপড়া আরও গভীর করার জন্য একটি স্থান প্রদান করা। FMR1 FXPAC-এর সাথে বসবাসকারী ব্যক্তি এবং পরিবারের জীবন উন্নত করার সাধারণ কারণের অধীনে একত্রিত হয়ে প্রিমিউটেশন এবং এর ক্লিনিকাল, জ্ঞানীয় এবং আচরণগত প্রকাশ। 

অনুষ্ঠানে বিভিন্ন বিষয় নিয়ে আলোচনা করা হয়েছিল - আণবিক এবং কোষীয় প্রক্রিয়া, ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য থেকে শুরু করে মনস্তাত্ত্বিক এবং আচরণগত ফেনোটাইপ এবং ব্যবস্থাপনা এবং হস্তক্ষেপের জন্য উদীয়মান কৌশল। এই বছরের সম্মেলনের একটি মূল বৈশিষ্ট্য ছিল প্রিমিউটেশন-সম্পর্কিত অবস্থা বোঝার ক্ষেত্রে বৈচিত্র্য।

FraXI-এর কার্স্টেন জনসন FXPAC এবং অন্তর্ভুক্তিমূলক পরিভাষার উপর একটি বক্তৃতা উপস্থাপন করেন, যা একটি কাগজ তিনি জোনাথন হেরিং এবং জর্গ রিচস্টেইনের সাথে যৌথভাবে লিখেছেন। গবেষণাপত্রটিতে দাবি করা হয়েছে যে "FXPAC" শব্দটির ব্যাপক প্রকৃতি অন্তর্ভুক্তিকে আরও বাড়িয়ে তোলে এবং চিকিত্সকদের বুঝতে সাহায্য করে যে তাদের রোগীরা কীভাবে প্রভাবিত হবে, এবং গবেষকদের বিভিন্ন অন্বেষণ করতে উৎসাহিত করে

পরিবর্তিত অবস্থার সাথে সম্পর্কিত হতে পারে এমন শর্তাবলী FMR1 জিনের প্রকাশ। এই গবেষণায় এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তি এবং তাদের পরিবারের প্রতি কলঙ্ক এবং বৈষম্য এবং এই শব্দটি কীভাবে একটি প্রতিরোধক হিসেবে কাজ করতে পারে তাও অনুসন্ধান করা হয়েছে। 

আপনি এই উপস্থাপনার সম্পূর্ণ সারাংশ এবং সম্মেলনে উপস্থাপিত অন্যান্য উপস্থাপনাগুলি পড়তে পারেন। এখানে.