অ্যান সি. জেনোভেস এবং মার্লিন জি. বাটলারের মূল প্রবন্ধটি পড়ুন।

FXS-এর জেনেটিক ভিত্তি এবং ব্যক্তির জীবদ্দশায় সংশ্লিষ্ট উন্নয়নমূলক, আচরণগত এবং মানসিক অবস্থার সনাক্তকরণ বর্ণনা করে সম্প্রতি প্রকাশিত একটি পদ্ধতিগত পর্যালোচনা এখন অনলাইনে পড়ার জন্য উপলব্ধ। অ্যান সি. জেনোভেস এবং মার্লিন জি. বাটলার দ্বারা গবেষণা করা এই গবেষণায় ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য, থেরাপিউটিক হস্তক্ষেপ (তদন্তমূলক চিকিৎসা সহ) এবং বর্তমান গবেষণা আপডেট পর্যালোচনা করা হয়েছে।

এই গবেষণায় জেনেটিক্স, স্বাস্থ্যগত বৈশিষ্ট্য, স্নায়ুবিকাশের বৈশিষ্ট্য, আচরণগত ও মানসিক বৈশিষ্ট্য এবং চিকিৎসা ও হস্তক্ষেপ সহ একাধিক দিক থেকে FXS-কে ব্যাপকভাবে তুলে ধরা হয়েছে। এই গবেষণাপত্রটি FXS আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণ চ্যালেঞ্জগুলির উপর কেবল গভীর অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করে না, বরং তাদের শক্তি এবং অনন্য ক্ষমতা নিয়েও আলোচনা করে। গবেষণাপত্রটি আবিষ্কার করে যে FXS-এর প্রাথমিক সনাক্তকরণ মিথাইলেশন নির্দিষ্ট-পরিমাণগত গলিত বিশ্লেষণ নবজাতকদের ক্ষেত্রে FXS ডায়াগনস্টিকসে এর তাৎক্ষণিক প্রয়োগ রয়েছে এবং দেশব্যাপী ব্যবহার করা যেতে পারে নবজাতকের স্ক্রিনিং। লেখকরা বিশ্বাস করেন যে FXS-এর প্রাথমিক সনাক্তকরণের ফলে প্রাথমিক হস্তক্ষেপের সৃষ্টি হয়, যা নিবিড় উন্নয়নমূলক থেরাপি এবং বহু-বিষয়ক ব্যবস্থাপনার সুযোগ করে দেয় যা FXS-এর সাথে বসবাসকারী মানুষের জীবনযাত্রার মান উন্নত করার ক্ষেত্রে দীর্ঘমেয়াদী ফলাফলের নিশ্চয়তা দিতে পারে। 

এই গবেষণাপত্রে FXS আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে স্নায়ুবিকাশ, আচরণগত এবং মানসিক সহ-অসুস্থতা সম্পর্কে আরও তথ্যের আহ্বান জানানো হয়েছে, বিশেষ করে যারা FXS এবং অটিজমের দ্বৈত রোগ নির্ণয়ের সাথে বসবাস করছেন তাদের জন্য। জিনোমিক প্রযুক্তি, জৈব তথ্যবিদ্যা, গণনামূলক ভবিষ্যদ্বাণী এবং মানব জিনোমিক ডাটাবেসে আরও গবেষণা প্রয়োজন। এই ধরনের গবেষণার প্রাপ্যতা জেনেটিক নির্ধারক, আণবিক প্রক্রিয়া এবং FXS-এর অন্তর্নিহিত জৈবিক প্রক্রিয়াগুলি বুঝতে ব্যাপকভাবে সহায়তা করতে পারে।