অ্যাবিগেল চেজ, লিসা হ্যামরিক, হলি আর্নল্ড, জেনা স্মিথ, র‍্যাচেল হ্যান্টম্যান, ক্যাটলিন কর্টেজ, তাতিয়ানা আদায়েভ, নিকোল ডি. টর্টোরা, অ্যালিসন ডাহলম্যান এবং জেন রবার্টসের সম্পূর্ণ প্রবন্ধটি পড়তে, ক্লিক করুন এখানে. 

পটভূমি

ফ্র্যাজাইল এক্স প্রিমিউটেশন (FXpm) ৫৫-২০০ এর মধ্যে CGG পুনরাবৃত্তির কারণে ঘটে FMR1 জিন এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে অটোনমিক নার্ভাস সিস্টেম (ANS) কর্মহীনতার সাথে যুক্ত। ANS কার্যকলাপ রেসপিরেটরি সাইনাস অ্যারিথমিয়া (RSA, প্যারাসিমপ্যাথেটিক নিয়ন্ত্রণের একটি চিহ্নিতকারী) এবং ইন্টারবিট ইন্টারভাল (IBI, সহানুভূতিশীল এবং প্যারাসিমপ্যাথেটিক উভয় সিস্টেম দ্বারা প্রভাবিত হৃদস্পন্দনের মধ্যে সময়) ব্যবহার করে পরিমাপ করা যেতে পারে। এই গবেষণাটি FXpm আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে ANS কার্যকারিতা তদন্ত করার জন্য প্রথম। এই গবেষণাটি তদন্ত করে যে FXpm আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে RSA এবং IBI নিউরোটাইপিকাল শিশুদের তুলনায় ভিন্ন কিনা এবং CGG পুনরাবৃত্তির দৈর্ঘ্য এই পরিমাপগুলির সাথে সম্পর্কিত কিনা। 

৮২টি বারো মাস বয়সী শিশু (৩৩ FXpm, ৪৯ নিউরোটাইপিক্যাল) মূল্যায়ন করা হয়েছিল। হৃদযন্ত্রের কার্যকলাপের রেকর্ডিং এবং তারপরে বিকাশগত মূল্যায়নের উপর ভিত্তি করে ANS ফাংশনের ভিত্তি নির্ধারণ করা হয়েছিল। গবেষণায় দেখা গেছে যে নিউরোটাইপিক্যাল শিশুদের তুলনায় FXpm শিশুদের মধ্যে RSA উল্লেখযোগ্যভাবে কম ছিল, তবে IBI উল্লেখযোগ্যভাবে আলাদা ছিল না। CGG পুনরাবৃত্তি দৈর্ঘ্য এবং RSA বা IBI এর মধ্যে কোনও উল্লেখযোগ্য সম্পর্ক পাওয়া যায়নি। 

কেন এই গবেষণা গুরুত্বপূর্ণ

এই গবেষণাটি RSA এবং FXpm শিশুদের মধ্যে সম্পর্ক বোঝার ক্ষেত্রে বেশ কিছু গুরুত্বপূর্ণ অবদান রাখে। নিম্ন RSA সামাজিক ও মানসিক নিয়ন্ত্রণের অসুবিধার সাথে যুক্ত। এই ফলাফলগুলি FXpm আক্রান্ত ছোট বাচ্চাদের মধ্যে সংবেদনশীল এবং সামাজিক যোগাযোগের চ্যালেঞ্জের উদীয়মান প্রমাণের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ এবং এই জনসংখ্যার মধ্যে উদ্বেগ, ADHD এবং অটিজমের উচ্চ হার দেখা গেছে। যদিও IBI 12 মাসে ভিন্ন ছিল না, Fragile X Syndrome-এর উপর পূর্ববর্তী গবেষণা পরামর্শ দেয় যে পরিবর্তনগুলি বিকাশের পরে দেখা দিতে পারে বা উদ্বেগের মতো স্বতন্ত্র ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলি প্রতিফলিত করতে পারে। এটি আরও পরামর্শ দেয় যে FXpm শিশুদের মধ্যে হ্রাসপ্রাপ্ত RSA-এর প্রাথমিক সনাক্তকরণ প্রাথমিক সহায়তা এবং হস্তক্ষেপ থেকে উপকৃত হতে পারে এমন শিশুদের লক্ষ্য করতে সহায়তা করতে পারে।  

এই গবেষণায় মাত্র ৮২ জন শিশু অন্তর্ভুক্ত ছিল, তাই FXpm এবং RSA এর মধ্যে সম্পর্কের পূর্ণাঙ্গ ধারণা প্রদানের জন্য আরও বড় নমুনার প্রয়োজন। FXpm গ্রুপের মধ্যে, এটি পাওয়া গেছে যে RSA বিভিন্ন রকমের। এটি বয়স, লিঙ্গ, CGG পুনরাবৃত্তির দৈর্ঘ্য এবং পরিবেশের মতো অসংখ্য কারণ দ্বারা পরিচালিত হতে পারে, যা এই পার্থক্যগুলিকে চালনা করার প্রক্রিয়াগুলি অন্বেষণ করার প্রয়োজনীয়তা তুলে ধরে। 

লেখকরা ভবিষ্যতের গবেষণার আহ্বান জানিয়েছেন যা বৃহত্তর, আরও বৈচিত্র্যময় নমুনা পরীক্ষা করে, সময়ের সাথে সাথে উন্নয়নমূলক পরিবর্তনগুলি ট্র্যাক করে এবং ANS কার্যকারিতার উপর জেনেটিক এবং আণবিক প্রভাবের বিস্তৃত পরিসর পরীক্ষা করে।