জীবিত অভিজ্ঞতার মাধ্যমে বিরল অবস্থার তথ্য সংগ্রহের লক্ষ্যে নিয়মিত জরিপের অংশ হিসেবে EURORDIS দ্বারা পরিচালিত সাম্প্রতিক রেয়ার ব্যারোমিটার ভয়েস জরিপের ফলাফলে FXS আক্রান্ত পরিবারগুলির গুরুত্বপূর্ণ তথ্য অন্তর্ভুক্ত ছিল। 

জরিপ থেকে সংগৃহীত তথ্যের উপর ভিত্তি করে FraXI-এর একটি প্রতিবেদন এখানে দেওয়া হল। 

জনসংখ্যাতাত্ত্বিক

জরিপের জন্য বিরল রোগে আক্রান্ত ৯৫৯১ জন ব্যক্তি এবং তাদের পরিবারের সাক্ষাৎকার নেওয়া হয়েছিল, যা ৪৩টি দেশের ১৬৪৩টি বিরল রোগের প্রতিনিধিত্ব করে। তাদের মধ্যে ৫২ জন উত্তরদাতা ছিলেন FXS-এ আক্রান্ত শিশুদের বাবা-মা (বেশিরভাগই ছেলেদের বাবা-মা)। এই প্রতিবেদনটি FXS-এর সংগৃহীত তথ্যের উপর ভিত্তি করে তৈরি।

প্রথম লক্ষণ এবং রোগ নির্ণয়

উত্তরদাতারা জানিয়েছেন যে তাদের সন্তান ২ বছর বয়সে পৌঁছানোর আগেই তারা প্রথম 'কিছু' লক্ষ্য করেছিলেন। রোগ নির্ণয় করতে গড়ে তাদের ২ বছর সময় লেগেছিল এবং যদি শিশুটি মেয়ে হয় তবে প্রায় দ্বিগুণ সময় লেগেছিল। রোগ নির্ণয়ের আগে উত্তরদাতাদের গড়ে ২-৪ জন ডাক্তারের কাছে যেতে হয়েছিল। 

জেনেটিক পরীক্ষা, রেফারেল রেট এবং অ্যাক্সেসিবিলিটি 

তিনজনের মধ্যে দুইজনের রোগ নির্ণয়ের আগে অতিরিক্ত পরীক্ষার প্রয়োজন ছিল। 80% বলেছেন যে জেনেটিক পরীক্ষার জন্য অনুপলব্ধতা কোনও সমস্যা নয়, 36% বলেছেন যে তারা জেনেটিক পরীক্ষা করতে পারছেন না কারণ স্বাস্থ্যসেবা পেশাদাররা অনিচ্ছুক ছিলেন বা পর্যাপ্ত তথ্য প্রদান করেননি। তথ্যের ভিত্তিতে বলা যেতে পারে যে একটি পরিবার জেনেটিক পরীক্ষা করতে অক্ষম হওয়ার একাধিক কারণ থাকতে পারে। 

তবে ইতিবাচক দিক হলো, বিশেষায়িত বিরল রোগ নির্ণয় বা যত্নে রেফারেলের হার ক্রমশ বৃদ্ধি পাচ্ছে। অর্ধেকেরও বেশি উত্তরদাতা বলেছেন যে রোগ নির্ণয়ের পরে তাদের অবস্থার ধীরে ধীরে উন্নতি হয়েছে কারণ তারা উপযুক্ত যত্ন এবং চিকিৎসার সুযোগ পেয়েছেন। বিপুল সংখ্যক উত্তরদাতা বলেছেন যে বিগত বছরের তুলনায়, বিরল রোগ সম্পর্কে সাধারণ ধারণা উন্নত হয়েছে। 

তবে, অঞ্চলভেদে রেফারেলের হার ভিন্ন হয় - সর্বোচ্চ রেফারেল রেট (70%) পশ্চিম ইউরোপ থেকে এসেছে যেখানে উত্তর ইউরোপে রেফারেল রেট ছিল 30%। 

ভুল রোগ নির্ণয়

ভুল রোগ নির্ণয়ের অভিজ্ঞতা সাধারণ ছিল: ১০ জনের মধ্যে ৭ জন পরিবারের মতে, তাদের অন্তত একবার ভুল রোগ নির্ণয় করা হয়েছিল। উদ্বেগজনকভাবে, জরিপে অংশগ্রহণকারী সকল মেয়েরই ভুল রোগ নির্ণয় করা হয়েছিল। এও বলা হয়েছিল যে ভুল রোগ নির্ণয় পরিবারের মানসিক এবং মানসিক সুস্থতার উপর গভীর প্রভাব ফেলে, যার ফলে তারা উপেক্ষিত এবং বিচ্ছিন্ন বোধ করে। এর ফলে FXS আক্রান্ত ব্যক্তির সঠিক যত্ন বিলম্বিত হয়। কারও কারও ক্ষেত্রে, ভুল রোগ নির্ণয়ের ফলে শেষ পর্যন্ত যত্নের সুযোগ বিলম্বিত হয়; কিন্তু অন্যদের ক্ষেত্রে, এটি সঠিক যত্ন পাওয়া অসম্ভব করে তোলে। 

পারিবারিক ইতিহাস 

FXS-তে দেখা গেছে যে বিরল রোগের পারিবারিক ইতিহাস জানা থাকলে রোগ নির্ণয়ের সময়কাল গড়ে প্রায় ২ বছর কমে যায়। তবে, পূর্বে নির্ণয় করা পরিবারের সদস্য সম্পর্কে না জানার ফলে কেবল রোগ নির্ণয় বিলম্বিত হয়নি, বরং পরিবারগুলির পক্ষে অ্যাডভোকেসি সহায়তা গোষ্ঠীতে যোগদানের সম্ভাবনাও কম হয়ে গেছে। এই জরিপে FXS-এর মতে, রোগ নির্ণয় করা মেয়েদের মধ্যে ৭৫১TP3T জিনের ইতিহাস থাকা পরিবার থেকে এসেছে। রোগ নির্ণয় করা ছেলেদের মধ্যে ৮৮১TP3T রোগ নির্ণয় না করা পরিবার থেকে এসেছে। 

FXS সহ পরিবারগুলিকে সহায়তা করা

FXS আক্রান্ত ব্যক্তির সাথে বসবাসকারী পরিবারের সুস্থতার উপর সংগৃহীত তথ্য থেকে দেখা যায় যে রোগ নির্ণয়ের পরে খুব কম মানসিক সহায়তা পাওয়া যায়। অর্ধেকেরও বেশি উত্তরদাতা মনে করেন যে এটি রোগ নির্ণয় সম্পর্কে তাদের ধারণাকে প্রভাবিত করেছে; অনেকেই রোগ নির্ণয়কে নেতিবাচকভাবে দেখেছেন এবং ফলস্বরূপ এটি তাদের সামাজিক জীবনকে প্রভাবিত করেছে। তারা আরও মনে করেন যে রোগ নির্ণয়ের যাত্রা যত দীর্ঘ হবে, তত বেশি অবহেলিত বোধ করবেন। জরিপে অংশগ্রহণকারী ৮০১টিপি৩টি মহিলা জানিয়েছেন যে তাদের মানসিক চাহিদা পূরণ হয়নি। 

60% উত্তরদাতারা কোনও আর্থিক সহায়তা পাননি এবং সমস্ত উত্তরদাতা বলেছেন যে তাদের কিছু আর্থিক ত্রাণ দেওয়া হলেও, তা মহিলাদের সহায়তা করার জন্য যথেষ্ট নয়। আর্থিক সহায়তার ক্রমবর্ধমান অভাবের সাথে ভুল রোগ নির্ণয়ের সম্পর্ক পাওয়া গেছে। 

আলোচনা 

FraXI এই জরিপ এবং অন্যান্য জরিপগুলিকে স্বীকৃতি দেয় যা FXS আক্রান্ত পরিবারগুলিকে এই অবস্থার সাথে সম্পর্কিত গবেষণা এবং নীতি উন্নয়নের পরিবর্তনের গুরুত্বপূর্ণ চালিকাশক্তি হিসেবে তাদের আওয়াজ তোলার জন্য একটি প্ল্যাটফর্ম প্রদান করে। আমরা এখন জানি যে অনেক পরিবার রোগ নির্ণয় এবং তার পরেও যাত্রার সাথে লড়াই করে। রোগ নির্ণয় করা নিজেই একটি বাধা হলেও, ভুল রোগ নির্ণয়ের একটি অতিরিক্ত বাধাও রয়েছে। ফলাফলগুলি দেখায় যে, ভুল রোগ নির্ণয়ের পরিণতি ধীরে ধীরে প্রকাশিত হয় এবং সঠিক স্বাস্থ্যসেবা এবং রোগ নির্ণয়ের অ্যাক্সেসকে বাধাগ্রস্ত করে এবং পরিবারের মানসিক সুস্থতাকেও প্রভাবিত করে। জরিপে উপস্থাপিত মতামত অনুসারে, যাদের পারিবারিক ইতিহাসে FXS ছিল তারা একটি সংক্ষিপ্ত ডায়াগনস্টিক যাত্রা এবং উচ্চ রেফারেল হারের অভিজ্ঞতা অর্জন করেছিলেন। আঞ্চলিক বৈষম্য কার্যকর রোগ নির্ণয় এবং চিকিৎসার অ্যাক্সেসকে আরও বাড়িয়ে তোলে। উদ্বেগজনকভাবে, মেয়েদের জন্য রোগ নির্ণয়ের যাত্রা এবং যত্নের অ্যাক্সেস ছেলেদের তুলনায় বেশি চ্যালেঞ্জিং বলে মনে হচ্ছে। মহিলাদের এবং তাদের যত্নদাতাদের দেওয়া আর্থিক সহায়তা এবং মানসিক সহায়তা যথেষ্ট ছিল না। যদিও FXS স্বাস্থ্যসেবা এবং গবেষণায় আরও বেশি সংখ্যক ব্যক্তি এবং প্রতিষ্ঠান পূর্ববর্তী বছরের তুলনায় এই অবস্থা সম্পর্কে নিজেদের শিক্ষিত করছে, দ্রুত এবং আরও সহজলভ্য রোগ নির্ণয় এবং ন্যায়সঙ্গত যত্ন এবং সহায়তা নিশ্চিত করার ক্ষেত্রে এখনও অনেক কিছু করার আছে। 

রোগ নির্ণয়ের উপর এই জরিপের সমস্ত ফলাফলের উপর রেয়ার ব্যারোমিটার প্রকাশনা হল এখানে.

FraXI তার সদস্যদের এবং তাদের পরিবারকে একই ধরণের জরিপে তাদের মতামত প্রকাশের জন্য প্রতিটি সুযোগ গ্রহণ করতে উৎসাহিত করে, যা বিরল পরিস্থিতিতে বিশ্ব সম্প্রদায় দ্বারা স্বীকৃত। FXS-এর সাথে জীবনকে একটি জীবন্ত অভিজ্ঞতা হিসেবে সবচেয়ে ভালোভাবে বোঝা যায় এবং আমাদের প্রয়োজন আপনার নিজের মতামত বিশ্বের সাথে ভাগ করে নেওয়া। আপনার দৃষ্টিভঙ্গি এবং ব্যক্তিগত অভিজ্ঞতা ভবিষ্যতে FXS গবেষণা এবং নীতি উন্নয়নে একটি রূপান্তরমূলক পরিবর্তনের অংশ হবে। এই পরিবর্তনে আপনার অংশগ্রহণ নিশ্চিত করবে যে FXS-কে চিকিৎসা, শিক্ষা এবং নীতিতে এমন একটি অবস্থা হিসেবে দেখা হবে যা ব্যক্তিদের প্রভাবিত করে কারণ আমাদের পৃথিবী এমনভাবে গঠন করা হয়েছে যা তাদের চাহিদা উপেক্ষা করে, এবং তারা এমন চাহিদা নিয়ে বাস করে না যা অন্যদের থেকে আলাদা। 

আপনি নতুন রেয়ার ব্যারোমিটার জরিপটি অ্যাক্সেস করতে পারেন, "কী জিনিস মানুষকে বিরল অবস্থার সাথে বাঁচতে সাহায্য করে", এখানে. এই জরিপটি বিশ্বব্যাপী ২৫টি ভাষায় পাওয়া যাচ্ছে, বিরল বা অনির্ধারিত রোগের সাথে বসবাসকারী সকল ব্যক্তি এবং তাদের পরিবারের সদস্যদের জন্য। এটি পূরণ করতে প্রায় ২৫ মিনিট সময় লাগে এবং ১৬ নভেম্বর শেষ হবে। এতে প্রশ্ন রয়েছে যেমন মানুষ কীভাবে দৈনন্দিন চাপের সাথে মোকাবিলা করে, কোন সহায়তার উপর তারা নির্ভর করতে পারে, অথবা বিরল বা অনির্ধারিত রোগের সাথে বসবাসকারী ব্যক্তিরা কীভাবে শিখতে, কাজ করতে এবং তাদের সম্প্রদায়ে অবদান রাখতে পারে।