চীনা তরুণ পুরুষদের একটি পূর্ববর্তী দলে ফ্রেজাইল এক্স সিনড্রোমের 3D চিত্রের উপর ভিত্তি করে

Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou, এবং Qiong Xu-এর সম্পূর্ণ কাগজ পড়তে এখানে ক্লিক করুন

লম্বা এবং সরু মুখ। চওড়া কপাল। ম্যান্ডিবুলার প্রোগনাথিজম বা "আন্ডারবাইট"। কানের বাইরে বেরিয়ে আসা। ফ্রেজাইল এক্স সিনড্রোম (FXS) আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণ মুখের বৈশিষ্ট্য সম্পর্কিত অনুসন্ধানের জন্য এগুলি সবচেয়ে সাধারণ ফলাফল। তবে, যা কম জানা যায় তা হল, এই ফলাফলগুলি মূলত বয়ঃসন্ধি-পরবর্তী বা প্রাপ্তবয়স্ক ব্যক্তিদের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে ডিজিটাল ছবি ছাড়াই গবেষণার উপর ভিত্তি করে তৈরি। সংক্ষেপে, FXS আক্রান্ত তরুণ জনগোষ্ঠীর মুখের বৈশিষ্ট্য অধ্যয়নকারী সাহিত্যের অভাব রয়েছে, যার ফলে প্রাথমিক FX মুখের বৈশিষ্ট্য সনাক্ত করার ক্ষমতা সীমিত। 

2D ছবির বিপরীতে 3D ছবি স্টেরিওস্কোপিক এবং পরিমাণগত মুখের ফেনোটাইপগুলি বের করার সুযোগ দেয়। এটি জিনোমিক মিউটেশন এবং মিথাইলেশন সহ সূক্ষ্ম মুখের ফেনোটাইপ এবং জিনোটাইপের মধ্যে সংযোগ অনুসন্ধানের সুযোগ করে দেয়। এই গবেষণার লেখকরা এই প্রযুক্তি ব্যবহার করে FXS রোগীদের এবং শৈশবকালীন নিয়ন্ত্রণ থেকে 3D ছবির তুলনা এবং পরিমাণগত বিশ্লেষণের মাধ্যমে রোগীদের আরও সূক্ষ্ম মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি চিত্রিত করতে সক্ষম হয়েছেন। তারা 3D ছবি ব্যবহার করে মেশিন লার্নিং দ্বারা স্ক্রিনিংকে আরও সহজ করার সম্ভাবনাও অধ্যয়ন করেছেন। উপরন্তু, আমরা 3D মুখের ছবি ব্যবহার করে মেশিন লার্নিং দ্বারা স্ক্রিনিংকে আরও ভালভাবে কীভাবে সহায়তা করা যায় তা অনুসন্ধান করেছি। তারা রোগীদের বিভিন্ন জেনেটিক জিনোটাইপ এবং মিথাইলেশন সাবটাইপগুলি মুখের আকারবিদ্যাকে প্রভাবিত করে কিনা তাও তদন্ত করেছে।

লেখকরা 3D মুখের ছবির মধ্যে সাধারণ এবং সূক্ষ্ম বৈচিত্র্যগুলিকে গুণগতভাবে কল্পনা করতে সক্ষম হয়েছেন। তারা দেখেছেন যে Fragile X-লিঙ্কড ভেক্টরগুলিতে রোগীদের অভিক্ষেপ এবং নিয়ন্ত্রণগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে ভিন্ন ছিল। সামগ্রিকভাবে, গবেষণাটি পরামর্শ দেয় যে 3D মুখের ছবিগুলি মেশিন লার্নিংয়ের মাধ্যমে FXS-এর সাথে বসবাসকারী পুরুষ রোগীদের পার্থক্য করতে সহায়তা করতে পারে, যেখানে নির্বাচিত আঞ্চলিক বৈশিষ্ট্যগুলি বিশ্বব্যাপী বৈশিষ্ট্য এবং বিক্ষিপ্ত ল্যান্ডমার্কগুলির চেয়ে ভাল পারফর্ম করেছে। এটি আরও দেখেছে যে জেনেটিক এবং মিথাইলেশন অবস্থা আঞ্চলিক মুখের বৈশিষ্ট্যগুলিকে ভিন্নভাবে প্রভাবিত করতে পারে।