নতুনটি পড়ুন অধ্যয়ন ফ্র্যাজাইল-এক্স-সম্পর্কিত কম্পন/অ্যাটাক্সিয়া সিন্ড্রোম (FXTAS) আক্রান্ত মহিলাদের জন্য বিশেষভাবে তৈরি নতুন ডায়াগনস্টিক মানদণ্ড, বায়োমার্কার এবং ইন্টারভিউ চেকলিস্ট/মূল্যায়ন স্কেল প্রণয়নের সম্ভাবনা তুলে ধরে। 

যদিও FXTAS হল একটি প্রগতিশীল নিউরোডিজেনারেটিভ ব্যাধি যা এর সাথে যুক্ত FMR1 পুরুষ এবং মহিলা উভয় ক্ষেত্রেই জিন প্রিমিউটেশনের উপস্থিতি এবং অগ্রগতির ক্ষেত্রে গবেষকরা দেখেছেন যে মহিলাদের মধ্যে এর উপস্থাপনা এবং অগ্রগতি ভিন্ন। এই বিভাগের আওতাধীন মহিলাদের পুরুষদের তুলনায় কম মোটর লক্ষণ থাকে এবং তাদের স্নায়ু-মানসিক লক্ষণগুলি বেশি দেখা যায়, যা FraXI-এর মতে FXPAC-এর অধীনে এমন অবস্থা হিসাবে তালিকাভুক্ত করা হয়েছে যা প্রিমিউটেশন বাহকদের সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় বেশি ঘন ঘন হতে পারে। 

এই নতুন গবেষণায় দশজন মহিলাকে পর্যবেক্ষণ করা হয়েছে যাদের FMR1 জিন প্রিমিউটেশন যাদের FXTAS রোগ নির্ণয় করা হয়েছিল। নমুনা আকারের কিছু মহিলার কম্পন বা অ্যাটাক্সিয়া ছিল না, আবার কিছু মহিলার মধ্যে হালকা কম্পন বা ভারসাম্য সমস্যা বা কেবল মাঝে মাঝে লক্ষণগুলির উপ-ক্লিনিক্যাল উপস্থাপনা ছিল। অতএব, তারা পুরুষদের মধ্যে প্রচলিত লক্ষণগুলির জন্য সম্পূর্ণ FXTAS মানদণ্ড পূরণ করেনি। তাই লেখকরা রোগ নির্ণয়ের প্রস্তাব করেন প্রিএফএক্সটিএএস এই মহিলাদের জন্য FXTAS এর পরিবর্তে কারণ তাদের সময়মতো পূর্ণ FXTAS হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে। FXTAS এর সূত্রপাত রোধ করতে সাহায্যকারী চিকিৎসার মধ্যে থাকতে পারে অ্যালকোহল বন্ধ করা, প্রতিদিনের ব্যায়াম করা, তাদের খাদ্যতালিকায় পরিপূরক হিসেবে অ্যান্টিঅক্সিডেন্ট ব্যবহার করা এবং তাদের পরিবেশে অন্যান্য বিষাক্ত পদার্থ এড়ানো। 

লেখকরা যুক্তি দেন যে প্রি-এফএক্সটিএএস রোগ নির্ণয় সেইসব পুরুষদের জন্যও উপকারী হতে পারে যাদের অ্যাটাক্সিয়ার কম্পন নেই, এবং তাই তাদের FXTAS রোগ নির্ণয় করা হয়নি। উভয় লিঙ্গের ক্ষেত্রেই, মস্তিষ্কের পরিবর্তন স্পষ্ট এবং FXTAS এবং প্রি-এফএক্সটিএএস রোগ নির্ণয়ের অংশ।