লিডিয়া কার্টরাইট, গাইয়া স্সেরিফ, ক্রিস অলিভার, অ্যান্ড্রু বেগস, জোয়ান স্টকটন, লুসি ওয়াইল্ড এবং হেইলি ক্রফোর্ডের সম্পূর্ণ গবেষণাপত্রটি পড়তে এখানে ক্লিক করুন।

পটভূমি 

পূর্ববর্তী গবেষণায় দেখা গেছে যে, Fragile X Syndrome (FXS), মনোজেনিক হওয়া সত্ত্বেও বা একটি জিন জড়িত থাকা সত্ত্বেও, এর ফেনোটাইপিক প্রোফাইলে পৃথক পরিবর্তনশীলতার কারণে বিভিন্ন আচরণগত ফলাফলের দিকে পরিচালিত করে। এই গবেষণায় দেখা গেছে যে এই ধরনের আচরণগত পরিবর্তন 5-HTTLPR (সেরোটোনিন) এবং COMT (ডোপামিন) একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম (SNPs) এর সাথে যুক্ত যখন ক্রস-সেকশনালভাবে পরিমাপ করা হয়। তবে, FXS-এ SNPs এবং অনুদৈর্ঘ্য আচরণগত ট্র্যাজেক্টোরির মধ্যে সম্পর্কের প্রকৃতি অজানা। 

এই গবেষণার লেখকরা FXS আক্রান্ত ৪২ জন পুরুষ অংশগ্রহণকারীর তিনটি SNP (5-HTTLPR, COMT এবং মনোঅ্যামিন অক্সিডেস A (MAOA)) এবং ক্লিনিক্যালি প্রাসঙ্গিক আচরণের গতিপথের মধ্যে সম্পর্ক অন্বেষণ করেছেন। গবেষণায় এই আচরণগুলিকে 'অটিস্টিক বৈশিষ্ট্য, সম্পত্তি ধ্বংস, আগ্রাসন, স্টেরিওটাইপড আচরণ, আত্ম-আঘাত, পুনরাবৃত্তিমূলক আচরণ এবং মেজাজ/আগ্রহ এবং আনন্দ' হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছে। ডিএনএ নিষ্কাশন এবং জিনোটাইপিংয়ের সাথে মানসম্মত তথ্যদাতা প্রশ্নাবলীর একটি সিরিজের মাধ্যমে তিন বছর ধরে দুটি সময় বিন্দুতে এগুলি পরিমাপ করা হয়েছিল। 

ফলাফল 

গবেষণায় দেখা গেছে যে AG বা GG জিনোটাইপের তুলনায় AA COMT জিনোটাইপের সাথে FXS আক্রান্ত পুরুষদের মধ্যে 'স্থায়ী স্টেরিওটাইপড' আচরণ কম দেখা গেছে। L/S বা L/L জিনোটাইপের তুলনায় S/S 5-HTTLPR জিনোটাইপের অংশগ্রহণকারীদের পুনরাবৃত্তিমূলক এবং স্টেরিওটাইপড আচরণে আরও উল্লেখযোগ্য হ্রাস দেখা গেছে। তিন-পুনরাবৃত্ত MAOA জিনোটাইপের অংশগ্রহণকারীদের যোগাযোগ দক্ষতা চার পুনরাবৃত্তির তুলনায় তিন বছরে দ্রুত হ্রাস পেয়েছে। লেখকরা বিশ্বাস করেন যে এই ফলাফলগুলি ভবিষ্যতের জন্য উপযুক্ত হস্তক্ষেপ বিকাশে এবং FXS আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য পৃথক ট্র্যাজেক্টোরি সম্পর্কে আমাদের বোঝাপড়ায় সহায়তা করতে পারে।