- খবর
- |
- গবেষণা
নতুন গবেষণায় দেখা গেছে যে FXS পূর্ণ মিউটেশনের মহিলা বাহকদের মধ্যে অ্যাক্টিভেশন রেশিও (AR) এর সাথে স্নায়বিক আচরণগত ফলাফল কীভাবে সম্পর্কিত
প্রকাশিতঃ ২০ জানুয়ারি। 2026
*অধ্যাপক ডি জর্জিও বর্তমানে FraXI এর উপদেষ্টা বোর্ডে কর্মরত। আপনি আরও অন্বেষণ করতে পারেন পদুয়া ফ্রেজাইল এক্স সেন্টার’এখানে আন্তর্জাতিক গবেষণা।.
অ্যাক্টিভেশন রেশিও (এআর) কী?
পূর্ণ মিউটেশন FXS সহ মহিলাদের মধ্যে ফেনোটাইপের তারতম্যের জন্য একটি ঘটনা দায়ী করা যেতে পারে যা নামে পরিচিত ‘'এক্স নিষ্ক্রিয়করণ’'। সক্রিয়করণ অনুপাত (AR), যা সক্রিয় X ক্রোমোজোমে বহনকারী স্বাভাবিক অ্যালিলের ভগ্নাংশ বা বিকল্প রূপ বা জিনের বৈচিত্র্যকে প্রতিনিধিত্ব করে, তা অধ্যয়ন করা অনেক X-সংযুক্ত অবস্থার প্রকৃতি বোঝার চেষ্টায় সহায়ক বলে প্রমাণিত হয়েছে। তবে, FXS পূর্ণ মিউটেশনের AR এবং মহিলা বাহকদের মধ্যে সম্পর্ক এখনও পর্যন্ত গবেষকরা অবহেলা করেছেন।.
অধ্যয়ন
এই নতুন গবেষণার লেখকরা FXS পূর্ণ মিউটেশন বাহক হিসেবে শনাক্ত হওয়া দুটি মেয়ের জ্ঞানীয়, স্নায়ু-মনস্তাত্ত্বিক, অভিযোজিত এবং আচরণগত প্রোফাইল তুলনা করতে সক্ষম হয়েছেন, যাদের বয়স ১০ এবং ১১ বছর, যাদের পূর্ণ মিউটেশনের অভিন্ন FMR1 জিনোটাইপিক প্রোফাইল ছিল কিন্তু AR স্তর ভিন্ন ছিল (যথাক্রমে 70% এবং 30%)। এই গবেষণার লক্ষ্য ছিল একটি উদ্ভাবনী বহু-পদ্ধতি প্রোটোকল অনুসরণ করে মেয়েদের ফেনোটাইপিকাল কার্যকারিতার উপর AR-এর প্রভাব তদন্ত করা যা আণবিক তদন্ত, গাইট বিশ্লেষণ, ল্যাব-ভিত্তিক পরীক্ষামূলক কাজ, নিউরোসাইকোলজিক্যাল পরীক্ষা এবং পিতামাতা-রিপোর্ট প্রশ্নাবলীকে একত্রিত করে।.
ফলাফল
নিম্ন AR অনেক ক্ষেত্রেই খারাপ পারফরম্যান্সের সাথে মিলে যায়, কিন্তু সব ক্ষেত্রেই নয়। উদাহরণস্বরূপ, জ্ঞানীয় এবং অভিযোজিত স্তর থেকে, দুটি মেয়ের IQ-তে পার্থক্য ছিল। আচরণগত স্তরে উভয়ের মধ্যে কোনও পার্থক্য পরিলক্ষিত হয়নি, শুধুমাত্র একটি মেয়ের সামাজিক প্রত্যাহার সমস্যা এবং বিষণ্নতার জন্য সীমানারেখার স্কোর ছাড়া।.
অন্তর্নিহিত এবং স্পষ্ট সময় প্রক্রিয়াকরণ কম AR দিয়েও সংরক্ষণ করা যেতে পারে। লেখকরা দেখেছেন যে একটি দৃশ্যমান ছন্দবদ্ধ কাজে পারফরম্যান্সের দিক থেকে, ছোট মেয়েটি বড় মেয়েটির তুলনায় ভালো করেছে। কেন এটি হতে পারে তা নিয়ে আরও গবেষণার আহ্বান জানিয়েছেন তারা কারণ এই ফলাফল থেকে বোঝা যাচ্ছে যে কম AR দিয়েও কিছু মৌলিক দক্ষতা সংরক্ষণ করা যেতে পারে।.
উচ্চতর AR সহ মেয়েদের গণিত দক্ষতা আরও ভালোভাবে সংরক্ষিত বলে মনে হচ্ছে। যেহেতু গাণিতিক দক্ষতা এমন একটি ক্ষেত্র বলে মনে করা হয় যেখানে প্রিমিউটেশন মহিলাদের পাশাপাশি FXS সহ বসবাসকারী মেয়েদের ক্ষেত্রেও উন্নতির প্রয়োজন, এই আবিষ্কারটি গুরুত্বপূর্ণ কারণ এটি পরামর্শ দেয় যে পূর্ণ মিউটেশন কিন্তু উচ্চ AR সহ মহিলাদের মধ্যে গাণিতিক ক্ষমতা সংরক্ষিত থাকতে পারে। এই বিশেষ আবিষ্কারের উপর আরও গবেষণার প্রয়োজন।.
রেসপন্ডিং জয়েন্ট অ্যাটেনশন (RJA) টাস্কে, উভয় মেয়েই একইভাবে প্রতিক্রিয়া জানিয়েছিল কিন্তু বর্ণনামূলক ভিজ্যুয়ালাইজেশন তাদের মনোযোগ কৌশলগুলিতে পার্থক্য দেখিয়েছে। লেখকরা ভবিষ্যতের গবেষণার আহ্বান জানিয়েছেন যাতে তথ্য বিতরণ বিশ্লেষণ পৃথক পার্থক্য প্রকাশ করে কিনা, বিশেষ করে যৌথ মনোযোগ শুরু করার মতো আরও জটিল ক্ষমতার ক্ষেত্রে।.
সামগ্রিকভাবে, গবেষণাটি তুলে ধরেছে যে সম্পূর্ণ মিউটেশনের মহিলা বাহকদের মধ্যে AR এবং নিউরোআচরণগত ফলাফলের মধ্যে সম্পর্কের নিবিড় অধ্যয়ন সমর্থনযোগ্য।.
