জেনেটিক্সের সারসংক্ষেপ

আমাদের জেনেটিক তথ্য জিন-এ নিহিত থাকে, যা মানবদেহ গড়ে তুলতে এবং তা কার্যকরভাবে কাজ করতে প্রয়োজনীয় বিভিন্ন প্রোটিন তৈরির নির্দেশনা বহন করে। মানুষের প্রায় ২৩,০০০টি জিন রয়েছে, যেগুলো ২৩ জোড়া ক্রোমোজোমে প্যাকেজ করা আছে। প্রথম ২২ জোড়া ১–২২ নম্বর এবং ২৩তৃতীয় যৌন ক্রোমোসোমগুলোর একটি যুগল থাকে, সাধারণত স্ত্রীদের ক্ষেত্রে XX এবং পুরুষদের ক্ষেত্রে XY। ক্রোমোসোমগুলোর অর্ধেক মায়ের কাছ থেকে এবং বাকি অর্ধেক বাবার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে আসে।.

জেনেটিক কোড ডিএনএ (ডিঅক্সিরাইবোনুক্লিক অ্যাসিড) নামে একটি রাসায়নিক দ্বারা বহন করা হয়। ডিএনএ ‘বেস’ নামে পরিচিত নির্মাণ-খণ্ড সদৃশ কাঠামো দিয়ে গঠিত। ডিএনএ গঠনের চারটি বেস হল অ্যাডেনিন, থাইমিন, সাইটোসিন এবং গুয়ানিন, যেগুলো A, T, C এবং G অক্ষরে বেশি পরিচিত। এই বেসগুলো একে অপরের সাথে জোড়া বাঁধে (A-T, C-G) একটি সিঁড়ি সদৃশ কাঠামো তৈরি করে (নীচের চিত্র দেখুন)।.

ডিএনএ বেসগুলো কীভাবে জোড়া বাঁধে তা দেখানো একটি গ্রাফিক

ভঙ্গুর এক্স জিন, FMR1

মাইক্রোস্কোপের নিচে ভঙ্গুর X ক্রোমোজোমের একটি ছবি
দ্য FMR1 জিন

ফ্র্যাজাইল এক্স হল X-ক্রোমোজোমে অবস্থিত একটি জিনের পরিবর্তনের সাথে সম্পর্কিত, যাকে বলা হয় FMR1 (ফ্র্যাজাইল এক্স মেসেঞ্জার রাইবোনুক্লিয়োপ্রোটিন ১)। The FMR1 জিন FMRP নামে একটি প্রোটিন তৈরির নির্দেশনা ধারণ করে (FMR1 প্রোটিন), যা মস্তিষ্কের বিকাশ ও কার্যকারিতায় গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। প্রত্যেকেরই আছে FMR1 জিন, তবে এটি ফ্রেজাইল এক্স সিন্ড্রোম (FXS) এবং এর প্রিমিউটেশন-সংক্রান্ত অবস্থাসমূহ (FXPAC) আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে পরিবর্তিত।.

যে সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ পরিবর্তন ঘটে তা হল FMR1 জিনটি সেই DNA-র একটি অংশের সাথে সম্পর্কিত যা জিনের পাশেই অবস্থিত এবং এতে ‘CGG’ নামের তিনটি বেসের পুনরাবৃত্তি রয়েছে। অধিকাংশ মানুষের CGG-এর সংখ্যা ৪৫-এর কম, এবং ৪৫-এর বেশি CGG থাকলে তা সংখ্যাবৃদ্ধি হিসেবে বিবেচিত হয়।.

CGG পুনরাবৃত্তির সংখ্যাফলাফল
৪৫-এর কমপ্রভাবিত নয়
45-55মধ্যবর্তী/ধূসর অঞ্চল
55-200ভঙ্গুর এক্স প্রিমিউটেশন
২০০-এর বেশিফ্রেজাইল এক্স সিনড্রোম

FXS হল নিদান করা হয়েছে একজন ব্যক্তির রক্ত থেকে নেওয়া নমুনায় জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে। পরীক্ষার জন্য দয়া করে কোনো স্বাস্থ্য পেশাদারের সাথে পরামর্শ করুন। আপনি শিশু বিশেষজ্ঞ, পারিবারিক চিকিৎসক বা জেনেটিক্স ক্লিনিকে গিয়ে শুরু করতে পারেন। FraXI-এর নিজস্ব ক্লিনিকগুলির তালিকা.

ফ্র্যাজাইল এক্স সিন্ড্রোম এবং FMR1 পূর্ণ মিউটেশন

২০০-এর বেশি CGG সিকোয়েন্স থাকলে তাকে ‘পূর্ণ মিউটেশন’ বলা হয়। পূর্ণ মিউটেশন DNA-তে ‘মিথাইলেশন’ নামে একটি রাসায়নিক পরিবর্তন ঘটায় যা নিষ্ক্রিয় করে। FMR1 এবং FMRP-এর উৎপাদন। FMRP-এর উৎপাদন হ্রাস বা অনুপস্থিতি ফ্রেজাইল এক্স সিন্ড্রোম (FXS)-এর কারণ হয়।.

ছেলে ও পুরুষদের কেবল একটি এক্স ক্রোমোসোম থাকে এবং তাই কেবল একটি FMR1 জিন। এর মানে হল যখন তাদের FMR1 যখন জিন বন্ধ থাকে, তখন তাদের কোষ খুব অল্প FMRP তৈরি করে, যা ফ্রেজাইল এক্স লক্ষণ সৃষ্টি করে।.

মেয়ে ও মহিলাদের দুটি এক্স ক্রোমোসোম থাকে এবং তাই তাদের কাছে কপি থাকে। FMR1 জিন। এর মানে হল যে মেয়েরা এবং নারীরা যারা একটি কপিতে সম্পূর্ণ মিউটেশন রয়েছে FMR1 এছাড়াও একটি দ্বিতীয় স্বাভাবিক অনুলিপি রয়েছে FMR1 FMRP তৈরি করতে সক্ষম জিন। প্রতিটি কোষে, কোনটি FMR1 কোষ যে জিনটি ব্যবহার করে তা আপাতদৃষ্টিতে এলোমেলো। এই পরিবর্তনশীলতা মানে যে মেয়ে ও নারীরা FXS-এর বিভিন্ন উপসর্গ দেখাতে পারে। ছেলে ও পুরুষদের মধ্যে দেখা যায় এমনদের সম্পর্কে আরও বিস্তৃত তথ্য উপলব্ধ আছে। সমগ্রভাবে ফ্রেজাইল এক্স সিন্ড্রোম.

দ্য FMR1 প্রিমিউটেশন

যদি CGG-এর সংখ্যা ৫৫ থেকে ২০০-এর মধ্যে হয়, তবে এটিকে ফ্রেজাইল এক্স ‘প্রিমিউটেশন’ বলা হয়।.

প্রিমিউটেশনের প্রথম গুরুত্বপূর্ণ বৈশিষ্ট্য হল যে, মা থেকে সন্তানে সঞ্চারিত হলে এগুলো প্রসারিত হয়ে পূর্ণ মিউটেশনে পরিণত হতে পারে। এর সম্ভাবনা প্রিমিউটেশনের আকারের ওপর নির্ভর করে—ছোট প্রিমিউটেশন (যেমন ৫৫–৬০টি CGG) খুব কমই পূর্ণ মিউটেশনে প্রসারিত হয়; অন্যদিকে, ১০০টির বেশি CGG বিশিষ্ট প্রিমিউটেশন প্রায় সবসময়ই পূর্ণ মিউটেশনে প্রসারিত হয়।.

সাধারণভাবে, প্রিমিউটেশনে CGG পুনরাবৃত্তির সংখ্যা যত বেশি হবে, মা থেকে সন্তানের কাছে তা পূর্ণ মিউটেশনে পরিণত হওয়ার সম্ভাবনা ততই বেশি। যখন প্রিমিউটেশন পিতা থেকে তার সন্তানদের কাছে চলে যায়, তখন এর আকার সংকুচিত হয়, তাই পিতার মধ্যে এর আকার যাই হোক না কেন, পিতা থেকে সন্তানের কাছে তা পূর্ণ মিউটেশনে পরিণত হয়ে FXS সৃষ্টি করার সম্ভাবনা অত্যন্ত কম। আরও তথ্য উপলব্ধ আছে। প্রতিটি জিন কীভাবে বংশধরে সঞ্চারিত হয়.

প্রিমিউটেশনের দ্বিতীয় বৈশিষ্ট্য হল যে যারা এগুলো বহন করেন তাদের নির্দিষ্ট কিছু স্বাস্থ্যগত সমস্যায় আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি বেশি। এই স্বাস্থ্যগত সমস্যাগুলো FXS-এ ঘটে এমন সমস্যাগুলোর থেকে ভিন্ন এবং এগুলোকে বলা হয় ফ্র্যাজাইল এক্স প্রিমিউটেশন-সংক্রান্ত অবস্থা (FXPAC). প্রিমিউটেশনের সাথে সম্পর্কিত সমস্ত স্বাস্থ্যগত সমস্যা পরিবর্তনশীল এবং প্রিমিউটেশন থাকা সকলকেই প্রভাবিত করে না — বিশেষ করে ৬৫টিরও কম CGG পুনরাবৃত্তি থাকা ব্যক্তিদের মধ্যে এই সমস্যাগুলো ঘটার সম্ভাবনা কম বলে মনে হয়।.

গবেষকরা কিছু অন্যান্য স্বাস্থ্যগত সমস্যা চিহ্নিত করেছেন যা সাধারণ জনগোষ্ঠীর তুলনায় ফ্রেজাইল এক্স প্রিমিউটেশনের শিকার ব্যক্তিদের মধ্যে বেশি সাধারণ হতে পারে, তবে এই সম্পর্কগুলো বোঝার জন্য আরও গবেষণার প্রয়োজন।.

FMR1 মধ্যবর্তী (ধূসর অঞ্চল) ফলাফল

যখন CGG-এর সংখ্যা ৪৫ থেকে ৫৫-এর মধ্যে থাকে, তখন এটিকে মধ্যবর্তী বা ‘ধূসর অঞ্চল’ ফলাফল বলা হয়। এই ফলাফলটি বেশ সাধারণ, প্রায় প্রতি ৫০ জনে ১ জনের মধ্যে দেখা যায়। গ্রে জোন ফলাফল থাকা ব্যক্তিদের সাধারণত কোনো উপসর্গ থাকে না। গ্রে জোন ফলাফলের প্রধান দিক হল, পিতামাতা থেকে সন্তানে সঞ্চারিত হলে গ্রে জোন ফলাফল প্রিমিউটেশন ফলাফলে পরিণত হওয়ার সামান্য সম্ভাবনা থাকে। গ্রে জোন ফলাফল থাকা কেউ FXS আক্রান্ত সন্তান জন্ম দেওয়ার সম্ভাবনা কম।.

মোজাইকবাদ

মোজাইকিজম ঘটে যখন ফ্রেজাইল এক্স সিন্ড্রোম (FXS) আক্রান্ত ব্যক্তির CGG পুনরাবৃত্তির বিভিন্ন ভেরিয়েশন থাকে। মোজাইক FXS আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত কম উপসর্গ দেখায় এবং পূর্ণ পরিবর্তনের তুলনায় তাদের কম সহায়তার প্রয়োজন হতে পারে, যদিও এটি ব্যক্তিভেদে ভিন্ন।.

কিছু মানুষের সাথে বিস্তৃত FMR1 জিনগুলির CGG আকার তাদের শরীরের বিভিন্ন কোষে ভিন্ন হয়। এটিকে CGG ‘আকার মোজাইসিজম’ বলা হয়। সাধারণত, আকার মোজাইসিজমে কিছু কোষে পূর্ণ মিউটেশন এবং কিছু কোষে প্রিমিউটেশন মিশ্রিত থাকে।.

FXS-এ মোজাইসিজমের একটি দ্বিতীয় ধরনও রয়েছে, যাকে ‘মিথাইলেশন মোজাইসিজম’ বলা হয়। উপরে উল্লেখ করা হয়েছে যে, মিথাইলেশন হল সেই প্রক্রিয়া যার মাধ্যমে ফ্র্যাজাইল এক্স পূর্ণ মিউটেশন FMR1 জিনকে নিষ্ক্রিয় করে। কখনও কখনও এই মিথাইলেশন অসম্পূর্ণ হয়, ফলে FMR1 জিন আংশিকভাবে সক্রিয় থাকে।.

আধুনিক পরীক্ষা পূর্বে যা সম্ভব ছিল না এমনভাবে মোজাইকিসম শনাক্ত করতে পারে। FXS-এ আক্রান্ত প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে যারা উপসর্গে কম প্রভাবিত দেখায় বা আইকিউ বেশি, তাদের পুনরায় পরীক্ষায় মোজাইকিসম শনাক্ত হতে পারে।.

রিসোর্স

আরও তথ্য উপলব্ধ আছে ফ্র্যাজাইল এক্স সিন্ড্রোম এবং জেনেটিক্স.

এই ওয়েবসাইটটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে এআই ব্যবহার করে অনুবাদ করা হয়। আপনি যদি একটি অনুবাদ ত্রুটি স্পট, অনুগ্রহ করে আমাদের সাথে যোগাযোগ করুন.