ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোম হল বুদ্ধিবৃত্তিক, উন্নয়নমূলক এবং শেখার অক্ষমতা এবং অটিজমের সবচেয়ে সাধারণ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রূপ। জেনেটিক সমস্যা যেটি ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোম সৃষ্টি করে তা এক্স ক্রোমোজোমের একক জিনে থাকে। যদি এই জিনটি সম্পূর্ণরূপে পরিবর্তিত হয়, তবে জিনটি আর তার স্বাভাবিক কাজটি পূরণ করতে পারে না এবং এটি যে প্রোটিনটি এনকোড করে তা আর তৈরি করা যায় না। ভঙ্গুর এক্স প্রোটিনের অভাব শরীরের বিভিন্ন কোষে, বিশেষ করে মস্তিষ্কের কোষে, নিউরনে বিভিন্ন প্রভাব ফেলে।

Fragile X জিন/প্রোটিনের নাম Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, সংক্ষেপে FMR1/FMRP।

ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোম একটি বিরল অবস্থা, এটি শুধুমাত্র প্রায় 1:4000 পুরুষ এবং প্রায় 1:6000 মহিলার মধ্যে ঘটে।

এটা বিশ্বাস করা হয় যে ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোমে আক্রান্তদের স্বাভাবিক আয়ু থাকে। যাইহোক, প্রায়ই কমিউনিকেশন দক্ষতার কারণে, একজনকে অবশ্যই সচেতন হতে হবে যে আক্রান্ত ব্যক্তিদের স্বাস্থ্য সমস্যাগুলি চিনতে এবং রিপোর্ট করার জন্য সাহায্যের প্রয়োজন হতে পারে, বিশেষ করে, কিন্তু প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে সীমাবদ্ধ নয়।

না। অনুপস্থিত প্রোটিনের প্রভাবকে প্রভাবিত করার জন্য বিভিন্ন প্রচেষ্টা করা হয়েছে, কিন্তু এখনও পর্যন্ত, তাৎপর্যের কোনো ইতিবাচক ফলাফল পাওয়া যায়নি। Fragile X Syndrome দ্বারা সৃষ্ট প্রোটিওমিক্সের অন্তর্নিহিত পরিবর্তনের জটিলতার কারণে, এর প্রকৃত অর্থে একটি ফার্মাকোলজিকাল "নিরাময়" পাওয়া অসম্ভাব্য।

অন্যান্য তাত্ত্বিকভাবে চিন্তাযোগ্য হস্তক্ষেপ যেমন "জিন-কাঁচি" CRISPR/Cas প্রয়োগে অন্যান্য মৌলিক বাধা ভোগ করে।

কিছু ফার্মাকোলজিকাল চিকিত্সা একজন ব্যক্তি অনুভব করতে পারে এমন লক্ষণগুলির জন্য উপলব্ধ (যেমন উদ্বেগ; ADHD; গ্যাস্ট্রো-ইনটেস্টাইনাল সমস্যা), তাদের মধ্যে কোনটিই পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া ব্যতীত যা একজনকে বিবেচনা করতে হবে।

সংক্ষিপ্ত উত্তর: অবশ্যই! এটা প্রায় নিশ্চিত যে আপনার পরিবারের কাছ থেকে সাহায্য এবং সমর্থন প্রয়োজন। এবং এটা গুরুত্বপূর্ণ যে তারা আপনার সন্তানকে বোঝে এবং তার বিশেষ চাহিদা থাকবে।

এছাড়াও, Fragile X একটি পারিবারিক অবস্থা। এর মানে হল যে এর উত্তরাধিকার প্যাটার্নের কারণে, এটি পারিবারিক গাছের বিভিন্ন শাখায় ঘটতে পারে। সুতরাং, এটা সত্যিই গুরুত্বপূর্ণ হতে পারে যে পরিবারের অন্যান্য সদস্যরা জানেন যে এমন কিছু আছে যা তাদের সন্তানদের প্রভাবিত করেছে বা ভবিষ্যত প্রজন্ম এবং পরিবার পরিকল্পনার জন্য গুরুত্বপূর্ণ।

পরিবারের কিছু সদস্য দোষবোধ অনুভব করতে পারে, এই অর্থে যে তারা তাদের সন্তান বা নাতি-নাতনিদের কাছে একটি জেনেটিক অবস্থার উত্তরাধিকার ছড়িয়ে দেওয়ার জন্য দায়ী। তাদের সাথে কথা বলুন, বলুন যে জেনেটিক অবস্থার উত্তরাধিকার ছড়িয়ে দেওয়ার জন্য তাদের কোনো দায়িত্ব নেই। শূন্য।.

এই সব কথা বলার পরও, কিছু ক্ষেত্রে মানুষ শুধুমাত্র নির্বাচিত পরিবারের সদস্য এবং খুব কম বন্ধুকে জানান, কারণ তারা মনে করেন যদি এই অবস্থা জানা যায় তাহলে তাদের সন্তানকে খারাপভাবে আচরণ করা হবে। বৈষম্য ও কলঙ্কিতকরণ ঘটতে পারে। কখনও কখনও পরিবারগুলো ব্যাখ্যা করতে পছন্দ করে যে তাদের সন্তানের শেখার সামান্য সমস্যা আছে, অথবা কিছু ক্ষেত্রে সহায়তার প্রয়োজন। FraXI বৈষম্য ও কলঙ্কিতকরণের বিরুদ্ধে কাজ করছে, যাতে বিশ্ব ফ্রেজাইল এক্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের আরও গ্রহণযোগ্য করে তোলে।.

এটি একটি ব্যক্তিগত সিদ্ধান্ত – কিছু পরিবার তাদের Fragile X Syndrome (FXS) গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধী শিশুকে না বলতে বেছে নেয় কারণ তারা বুঝতে পারে না এবং এটি তাদের ভয় দেখাতে পারে। যাইহোক, অন্যান্য পিতামাতা মনে করেন যে তাদের সন্তানের বড় হওয়াই ভাল যে তাদের ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোম বলে কিছু আছে। এটা তারা যারা একটি অংশ.

আপনি কখন এবং কখন আপনার সন্তানের সাথে বিষয়টি পরিচয় করিয়ে দেবেন তা আপনার উপর নির্ভর করে। তারা কখনই অবস্থাটি পুরোপুরি বুঝতে পারে না, তবে তাদের আশেপাশের অন্যদের (যেমন স্কুলে) আরও সহজে জিনিসগুলি করতে দেখে তারা কেন লড়াই করতে পারে তার একটি কারণ তাদের কাছে রয়েছে। FXS সহ অন্যান্য পরিবারের সাথে এই বিষয়ে কথা বলুন এবং আপনার দেশের সংস্থার কাছ থেকে সহায়তা এবং পরামর্শ নিন।

প্রায়ই সন্তানের জন্য তাদের অবস্থা তাদের সহপাঠীদের সাথে বা স্কুলের সমাবেশে শেয়ার করা ভালো। এটি ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোম সম্পর্কে সচেতনতা বাড়াতে পারে, অবস্থা সম্পর্কে একটি ধারণা তৈরি করতে পারে এবং স্কুলে আরও স্বাগত এবং অন্তর্ভুক্তিমূলক পরিবেশের দিকে নিয়ে যেতে পারে। এই শেয়ারিংটি উপযুক্ত হিসাবে পরিবারের একজন সদস্য (পিতামাতা বা ভাইবোন) দ্বারা সমর্থিত হতে পারে। গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হল প্রতিটি ব্যক্তির স্বতন্ত্রতা উদযাপন করা এবং অন্তর্ভুক্তি এবং নিশ্চিতকরণ প্রচার করা।

ফ্র্যাজাইল এক্স সিন্ড্রোম (FXS) নির্ণয়প্রাপ্ত সন্তানের বাবা-মা হয়তো আরেকটি সন্তান চান এবং ভাবেন, পরবর্তী সন্তানেরও কি FXS হবে? যেহেতু FXS একটি জেনেটিক অবস্থা, তাই এটি সম্ভাব্য। পরবর্তী সন্তানেরও ফ্র্যাজাইল এক্স সিন্ড্রোম হওয়ার সম্ভাবনা প্রায় ৫০:৫০।.

ভবিষ্যতের কোনো সন্তানের FXS না হওয়ার নিশ্চয়তা দিতে চিকিৎসাগত হস্তক্ষেপ ব্যবহার করা সম্ভব। এটি নৈতিকভাবে বিতর্কিত একটি বিষয় এবং সাংস্কৃতিকভাবে সংবেদনশীল হতে পারে। কিছু অভিভাবক মনে করতে পারেন যে FXS-যুক্ত দ্বিতীয় সন্তান এড়ানো মানে তারা তাদের প্রথম সন্তানকেও সত্যিই গ্রহণ করেন না। অন্য অভিভাবকরা, তাদের আক্রান্ত সন্তানকে যতই ভালোবাসুক না কেন, ভবিষ্যতের কোনো সন্তানের FXS থাকা এড়াতে চাইতে পারেন। বিষয়গুলো জটিল ও ব্যক্তিগত হওয়ায় আপনার ডাক্তার বা জেনেটিক কাউন্সেলরের পরামর্শ নেওয়াই উত্তম।.

আমরা আমাদের ওয়েবসাইটে কিছু গবেষণা সুযোগ তালিকাভুক্ত করি। এছাড়াও, ফ্র্যাজাইল এক্স সম্পর্কে গবেষণা করতে ইচ্ছুক গবেষকরা আপনার জাতীয় ফ্র্যাজাইল এক্স অ্যাসোসিয়েশনের সাথে যোগাযোগ করবেন। তারপর আপনার অ্যাসোসিয়েশন নিরাপত্তা ও নৈতিকতার শর্তাবলী পূরণ হয়েছে কিনা তা যাচাই করবে। সবকিছু ঠিক থাকলে, তারা এই তথ্য অ্যাসোসিয়েশনের সদস্যদের কাছে পৌঁছে দেবে। যদি গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলো সরাসরি আপনার সাথে যোগাযোগ করে, তাহলে আপনাকে নিজে নিশ্চিত করতে হবে যে সবকিছু ঠিক আছে।.

বিশেষ করে নতুন ওষুধ প্রার্থীদের জড়িত ক্লিনিকাল ট্রায়ালগুলিতে, পরিবারগুলিকে বিশেষভাবে সতর্ক হওয়া উচিত, কারণ এতে বেশ কয়েকটি ঝুঁকি জড়িত। "আমি কি সত্যিই বুঝতে পেরেছি যে আমার সন্তানকে কী দেওয়া হচ্ছে?", "আমি কি সত্যিই সম্ভাব্য পার্শ্বপ্রতিক্রিয়াগুলি জানি?", "আমি কি সত্যিই মনে করি আমার সন্তান বিচারে অংশ নিতে ইচ্ছুক?" অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ এবং সৎভাবে বিবেচনা করা উচিত এবং উত্তর দেওয়া উচিত। বিশেষ করে, শেষ প্রশ্নটির উত্তর দেওয়া সহজ নয়, কারণ Fragile X-এর বেশির ভাগ মানুষই নিজেরাই চিকিৎসা পরীক্ষায় অংশগ্রহণের জন্য সম্মতি দিতে পারে না।

অনুগ্রহ করে আপনার শিশু বিশেষজ্ঞ বা সাধারণ চিকিৎসকের সাথে পরামর্শ করুন, অথবা যিনি দায়িত্বশীল চিকিৎসা পেশাজীবী এবং প্রয়োজনীয় ওষুধ নির্ধারণ করবেন। নিশ্চিত করুন যে তারা এবং বিশেষ করে আপনি সম্পূর্ণরূপে বুঝেছেন কী ধরনের পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া হতে পারে। এছাড়াও, মনে রাখতে হবে যে ফ্রেজাইল এক্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা হয়তো সঠিকভাবে তাদের চিকিৎসাসংক্রান্ত সমস্যা জানাতে পারবেন না। তাই ওষুধের কারণে কোনো সমস্যা হয়েছে তা যত্নশীলরা বুঝতে যে সময় নেয়, তা স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি হতে পারে এবং ততক্ষণে সমস্যাটি আরও গুরুতর হয়ে উঠতে পারে। সব ক্ষেত্রেই, ফ্রেজাইল এক্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য কোনো ওষুধগত হস্তক্ষেপ বিবেচনা করার সময় অবশ্যই চিকিৎসা পেশাজীবীদের জড়িত করতে হবে এবং অবিরাম তদারকি নিশ্চিত করতে হবে।.

এই ওয়েবসাইটটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে এআই ব্যবহার করে অনুবাদ করা হয়। আপনি যদি একটি অনুবাদ ত্রুটি স্পট, অনুগ্রহ করে আমাদের সাথে যোগাযোগ করুন.