ফ্রেজাইল এক্স সিনড্রোম সম্পর্কে সাম্প্রতিক আন্তর্জাতিক সংবাদ
মুখের বৈশিষ্ট্যের বর্ণনা এবং শ্রেণীবিভাগ – নতুন উন্নয়ন
তরুণ চীনা পুরুষদের একটি পূর্ববর্তী দলে ফ্রেজিল এক্স সিন্ড্রোমের 3D চিত্রের উপর ভিত্তি করে জিয়েই চেন, সিয়ুয়ান ডু, ইটিং ঝু, ডংগিউন লি, চুনচুন হু, লিয়ান্নি মেই, ইউনকিয়ান ঝু, হুইহুই চেন, সিজিয়া ওয়াং, শিউয়ান, ওয়েইউং, এবং কিউইউংহোর সম্পূর্ণ গবেষণাপত্র পড়তে এখানে ক্লিক করুন জু একটি দীর্ঘ এবং সরু…
ফ্র্যাজাইল এক্স সিনড্রোমে মস্তিষ্কের নেটওয়ার্কের পরিবর্তন
FXS-এ নিউরোইমেজিং ফলাফল পর্যালোচনা করা ফ্লাভিয়া ভেনেটুচ্চি গৌভিয়া, ইয়ুর্গেন জার্মান এবং জর্জ এম. ইব্রাহিমের সম্পূর্ণ গবেষণাপত্রটি পড়তে এখানে ক্লিক করুন। এটি একটি সাধারণ সত্য যে FXS মস্তিষ্কে ব্যাপক এবং বিভিন্ন ধরণের পরিবর্তনের দিকে পরিচালিত করে যা আচরণগত এবং জ্ঞানীয় পার্থক্য সৃষ্টি করে। এই নতুন পর্যালোচনায়, লেখকরা একটি বিস্তৃত ওভারভিউ প্রদান করেছেন...
নতুন গবেষণায় FXS আক্রান্ত পুরুষদের মধ্যে সাধারণ জেনেটিক বৈচিত্র্য এবং আচরণগত গতিপথের মধ্যে সম্পর্ক নথিভুক্ত করা হয়েছে
লিডিয়া কার্টরাইট, গাইয়া স্সেরিফ, ক্রিস অলিভার, অ্যান্ড্রু বেগস, জোয়ান স্টকটন, লুসি ওয়াইল্ড এবং হেইলি ক্রফোর্ডের সম্পূর্ণ গবেষণাপত্র পড়তে এখানে ক্লিক করুন। পটভূমি পূর্ববর্তী গবেষণায় দেখা গেছে যে ফ্র্যাজাইল এক্স সিনড্রোম (FXS), মনোজেনিক হওয়া সত্ত্বেও বা একটি জিন জড়িত থাকা সত্ত্বেও, এর ফেনোটাইপিক প্রোফাইলে পৃথক পরিবর্তনশীলতার কারণে বিভিন্ন আচরণগত ফলাফলের দিকে পরিচালিত করে। এই গবেষণাগুলি...
একটি নতুন পদ্ধতিগত পর্যালোচনা
জেনেটিক্স, নিউরোডেভেলপমেন্টাল, আচরণগত এবং মানসিক রোগের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে জীবদ্দশায় ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম: একটি নতুন পদ্ধতিগত পর্যালোচনা অ্যান সি. জেনোভেস এবং মার্লিন জি. বাটলারের মূল নিবন্ধটি পড়ুন সম্প্রতি প্রকাশিত একটি পদ্ধতিগত পর্যালোচনা যা FXS-এর জেনেটিক ভিত্তি এবং সংশ্লিষ্ট উন্নয়নমূলক, আচরণগত এবং মানসিক অবস্থার সনাক্তকরণ বর্ণনা করে...
FMR1 প্রিমিউটেশন এবং উদ্বেগ - নতুন গবেষণা
সম্পূর্ণ প্রবন্ধটি পড়তে এখানে ক্লিক করুন। গবেষণায় FMR1 প্রিমিউটেশন এবং ADHD বা উদ্বেগের মধ্যে কোনও সম্পর্ক খুঁজে পাওয়া যায়নি। ভূমিকা পরিবার পরিকল্পনার উদ্দেশ্যে জেনেটিক পরীক্ষার মধ্য দিয়ে যাওয়া ৫৩,৭০৭ জন মহিলার কাছ থেকে সংগৃহীত তথ্য বিশ্লেষণ করে একটি গবেষণা প্রকল্প FMR1 প্রিমিউটেশনের উপস্থিতি এবং ADHD বা উদ্বেগের মধ্যে কোনও যোগসূত্র খুঁজে পায়নি। গবেষণায় অন্তর্ভুক্ত…
বক্তৃতা বিকাশ - নতুন গবেষণা
ফ্র্যাজাইল এক্স মেসেঞ্জার রিবোনিউক্লিওপ্রোটিন (FMRP) এবং ফ্র্যাজাইল এক্স সিনড্রোমে আক্রান্ত তরুণ ছেলেদের মধ্যে বক্তৃতা ও শব্দভান্ডারের বিকাশের মধ্যে সম্পর্কের উপর নতুন গবেষণা অবদানকারী স্টিফেন আর হুপার, জন সিডারিস, ডেবোরা আর হ্যাটন এবং জোয়ান আর রবার্টস "উন্নয়নে FMRP-এর অবদান..." শীর্ষক একটি যুগান্তকারী নতুন গবেষণা সফলভাবে প্রকাশ করেছেন।
বিরল ব্যারোমিটার জরিপ ২০২৫ এর ফলাফল: প্রতিবন্ধকতা এবং বাধাগুলি স্বীকৃতি দেওয়া
বিরল রোগের সাথে জীবনযাপনের প্রভাব সম্পর্কে EURORDIS #RareBarometer জরিপের মূল তথ্য এখন চূড়ান্ত করা হয়েছে এবং এখানে অ্যাক্সেস করা যেতে পারে। জুলাই থেকে সেপ্টেম্বর 2024 এর মধ্যে পরিচালিত এই জরিপে ইউরোপ জুড়ে 9591 জন অংশগ্রহণকারীর কাছ থেকে তথ্য সংগ্রহ করা হয়েছে। আমাদের Fragile X Syndrome এর প্রতিক্রিয়া এবং সাধারণ তথ্য পাঠানো হয়েছে...
FMR1 প্রিমিউটেশন সহ শিশুদের মধ্যে হ্রাসপ্রাপ্ত শ্বাসযন্ত্রের সাইনাস অ্যারিথমিয়া নিয়ে প্রথম ধরণের গবেষণা
To read the full paper by Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez,Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman, and Jane Roberts, click here. Background The Fragile X Premutation (FXpm) is caused by a CGG repeat between 55-200 in the FMR1 gene and is linked with Autonomic Nervous System (ANS)…
প্রি-এফএক্সটিএএস আক্রান্ত নারীদের প্রিমিউটেশন: লিঙ্গ-নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয়ের মানদণ্ডের আহ্বানকারী একটি গবেষণাপত্র
নতুন গবেষণাটি পড়ুন যেখানে নতুন ডায়াগনস্টিক মানদণ্ড, বায়োমার্কার এবং ইন্টারভিউ চেকলিস্ট/মূল্যায়ন স্কেল তৈরির সম্ভাবনা তুলে ধরা হয়েছে, বিশেষ করে ফ্র্যাজাইল-এক্স-সম্পর্কিত কম্পন/অ্যাটাক্সিয়া সিন্ড্রোম (FXTAS) আক্রান্ত মহিলাদের জন্য। যদিও FXTAS একটি প্রগতিশীল নিউরোডিজেনারেটিভ ব্যাধি যা পুরুষ এবং মহিলা উভয়ের ক্ষেত্রেই FMR1 জিন প্রিমিউটেশনের সাথে যুক্ত, গবেষকরা দেখেছেন যে এর উপস্থাপনা এবং অগ্রগতি মহিলাদের মধ্যে পরিবর্তিত হয়...
"যখন জীবন আরও কঠিন হয়ে ওঠে": FXS-এ আক্রান্ত তরুণদের জন্য নিউরোসাইকোলজিক্যাল-কগনিটিভ বিহেভিওরাল থেরাপি প্রদানের জন্য একটি আজীবন, বহু-সমন্বিত পদ্ধতি
ডাঃ অ্যালিস মন্টানারোর নেতৃত্বে পরিচালিত একটি প্রকল্পে দেখা গেছে যে FXS আক্রান্ত তরুণদের জন্য সম্মিলিত নিউরোসাইকোলজিক্যাল-কগনিটিভ বিহেভিওরাল থেরাপি (nCBT) তাদের দৈনন্দিন জীবনে এর বহুমাত্রিক পদ্ধতির কারণে আরও বেশি উপকৃত হয়। অ্যালিস মন্টানারোর সাথে দেখা করুন। তিনি আপনার সাধারণ FXS ক্লিনিকাল গবেষক নন। তিনি ইউনিভার্সিটি অফ...-তে একজন কগনিটিভ বিহেভিওরাল থেরাপিস্ট হিসেবে কাজ করেন।
"বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং অটিজম বৈশিষ্ট্য থাকা সত্ত্বেও, FXS আক্রান্ত শিশুরা মানসিক বিকাশে দক্ষ", একটি নতুন গবেষণায় দেখা গেছে।
এই ব্লগ নিবন্ধটি কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোম এবং ফ্রেজাইল এক্স সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মানসিক দক্ষতার উপর ভিত্তি করে একটি গবেষণা নিবন্ধ থেকে প্রাপ্ত ফলাফলের সারসংক্ষেপ তুলে ধরেছে। আপনি ক্যাথেরিন এলিস, জোয়ানা মস, মালউইনা ডিজিউইজ, বেথ জোন্স, ক্রিস্টিনা ডানাই গ্রিভা, সোফি পেন্ডারেড, রোইসিন সি পেরি এবং সারাহ জে হোয়াইটের লেখা সম্পূর্ণ গবেষণাপত্রটি এখানে পড়তে পারেন। আরও জানতে...
FXS গবেষণায় ৮০ বছরের অগ্রগতি
Mathijs B. van der Lei and R. Frank Kooy take us through 8 decades of transformative FXS research in this literature review. Image courtesy of Biomedicines Extensive research over the past 80 years has led to key advancements in the genetic, molecular, and clinical understanding of Fragile X Syndrome (FXS). A historic account of FXS…
জেনেটিক্স, নিউরোডেভেলপমেন্টাল, আচরণগত এবং মানসিক রোগের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে জীবদ্দশায় ফ্রেজাইল এক্স সিনড্রোম: একটি নতুন পদ্ধতিগত পর্যালোচনা
Read the original article by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler A recently published systematic review describing the genetic foundations of FXS and the identification of associated developmental, behavioral, and psychiatric conditions over the lifespan of the individual is now available to read online. Researched by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler, the…
নিউরোডাইভারজেন্ট শিশুদের মোটর অসুবিধা লক্ষ্য করে অ-ফার্মাকোলজিক্যাল হস্তক্ষেপের একটি পদ্ধতিগত পর্যালোচনা
Read the full report by Aunnika D Short, Huilin Chen, Victoria Hulks and Gaia Scerif here. Early interventions in motor skills development in neurodivergent children have been proven to benefit them greatly as they grow older. Motor skills are critical for children to interact and engage with the outside world. There is an inextricable link…