ফ্রেজাইল এক্স সিনড্রোম সম্পর্কে সাম্প্রতিক আন্তর্জাতিক সংবাদ
মুখের বৈশিষ্ট্যের বর্ণনা এবং শ্রেণীবিভাগ – নতুন উন্নয়ন
তরুণ চীনা পুরুষদের একটি পূর্ববর্তী দলে ফ্রেজিল এক্স সিন্ড্রোমের 3D চিত্রের উপর ভিত্তি করে জিয়েই চেন, সিয়ুয়ান ডু, ইটিং ঝু, ডংগিউন লি, চুনচুন হু, লিয়ান্নি মেই, ইউনকিয়ান ঝু, হুইহুই চেন, সিজিয়া ওয়াং, শিউয়ান, ওয়েইউং, এবং কিউইউংহোর সম্পূর্ণ গবেষণাপত্র পড়তে এখানে ক্লিক করুন জু একটি দীর্ঘ এবং সরু…
ফ্র্যাজাইল এক্স সিনড্রোমে মস্তিষ্কের নেটওয়ার্কের পরিবর্তন
FXS-এ নিউরোইমেজিং ফলাফল পর্যালোচনা করা ফ্লাভিয়া ভেনেটুচ্চি গৌভিয়া, ইয়ুর্গেন জার্মান এবং জর্জ এম. ইব্রাহিমের সম্পূর্ণ গবেষণাপত্রটি পড়তে এখানে ক্লিক করুন। এটি একটি সাধারণ সত্য যে FXS মস্তিষ্কে ব্যাপক এবং বিভিন্ন ধরণের পরিবর্তনের দিকে পরিচালিত করে যা আচরণগত এবং জ্ঞানীয় পার্থক্য সৃষ্টি করে। এই নতুন পর্যালোচনায়, লেখকরা একটি বিস্তৃত ওভারভিউ প্রদান করেছেন...
নতুন গবেষণায় FXS আক্রান্ত পুরুষদের মধ্যে সাধারণ জেনেটিক বৈচিত্র্য এবং আচরণগত গতিপথের মধ্যে সম্পর্ক নথিভুক্ত করা হয়েছে
লিডিয়া কার্টরাইট, গাইয়া স্সেরিফ, ক্রিস অলিভার, অ্যান্ড্রু বেগস, জোয়ান স্টকটন, লুসি ওয়াইল্ড এবং হেইলি ক্রফোর্ডের সম্পূর্ণ গবেষণাপত্র পড়তে এখানে ক্লিক করুন। পটভূমি পূর্ববর্তী গবেষণায় দেখা গেছে যে ফ্র্যাজাইল এক্স সিনড্রোম (FXS), মনোজেনিক হওয়া সত্ত্বেও বা একটি জিন জড়িত থাকা সত্ত্বেও, এর ফেনোটাইপিক প্রোফাইলে পৃথক পরিবর্তনশীলতার কারণে বিভিন্ন আচরণগত ফলাফলের দিকে পরিচালিত করে। এই গবেষণাগুলি...
একটি নতুন পদ্ধতিগত পর্যালোচনা
জেনেটিক্স, নিউরোডেভেলপমেন্টাল, আচরণগত এবং মানসিক রোগের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে জীবদ্দশায় ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম: একটি নতুন পদ্ধতিগত পর্যালোচনা অ্যান সি. জেনোভেস এবং মার্লিন জি. বাটলারের মূল নিবন্ধটি পড়ুন সম্প্রতি প্রকাশিত একটি পদ্ধতিগত পর্যালোচনা যা FXS-এর জেনেটিক ভিত্তি এবং সংশ্লিষ্ট উন্নয়নমূলক, আচরণগত এবং মানসিক অবস্থার সনাক্তকরণ বর্ণনা করে...
FMR1 প্রিমিউটেশন এবং উদ্বেগ - নতুন গবেষণা
সম্পূর্ণ প্রবন্ধটি পড়তে এখানে ক্লিক করুন। গবেষণায় FMR1 প্রিমিউটেশন এবং ADHD বা উদ্বেগের মধ্যে কোনও সম্পর্ক খুঁজে পাওয়া যায়নি। ভূমিকা পরিবার পরিকল্পনার উদ্দেশ্যে জেনেটিক পরীক্ষার মধ্য দিয়ে যাওয়া ৫৩,৭০৭ জন মহিলার কাছ থেকে সংগৃহীত তথ্য বিশ্লেষণ করে একটি গবেষণা প্রকল্প FMR1 প্রিমিউটেশনের উপস্থিতি এবং ADHD বা উদ্বেগের মধ্যে কোনও যোগসূত্র খুঁজে পায়নি। গবেষণায় অন্তর্ভুক্ত…
বক্তৃতা বিকাশ - নতুন গবেষণা
ফ্র্যাজাইল এক্স মেসেঞ্জার রিবোনিউক্লিওপ্রোটিন (FMRP) এবং ফ্র্যাজাইল এক্স সিনড্রোমে আক্রান্ত তরুণ ছেলেদের মধ্যে বক্তৃতা ও শব্দভান্ডারের বিকাশের মধ্যে সম্পর্কের উপর নতুন গবেষণা অবদানকারী স্টিফেন আর হুপার, জন সিডারিস, ডেবোরা আর হ্যাটন এবং জোয়ান আর রবার্টস "উন্নয়নে FMRP-এর অবদান..." শীর্ষক একটি যুগান্তকারী নতুন গবেষণা সফলভাবে প্রকাশ করেছেন।
বিরল ব্যারোমিটার জরিপ ২০২৫ এর ফলাফল: প্রতিবন্ধকতা এবং বাধাগুলি স্বীকৃতি দেওয়া
বিরল রোগের সাথে জীবনযাপনের প্রভাব সম্পর্কে EURORDIS #RareBarometer জরিপের মূল তথ্য এখন চূড়ান্ত করা হয়েছে এবং এখানে অ্যাক্সেস করা যেতে পারে। জুলাই থেকে সেপ্টেম্বর 2024 এর মধ্যে পরিচালিত এই জরিপে ইউরোপ জুড়ে 9591 জন অংশগ্রহণকারীর কাছ থেকে তথ্য সংগ্রহ করা হয়েছে। আমাদের Fragile X Syndrome এর প্রতিক্রিয়া এবং সাধারণ তথ্য পাঠানো হয়েছে...
