Скорошни международни новини за синдрома на чупливата Х
Описание и класификация на лицевите характеристики - Нови разработки
Въз основа на 3D изображения на синдрома на чупливата Х в ретроспективна група от млади китайски мъже Кликнете тук, за да прочетете цялата статия от Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou и Qiong Xu Дълъг и тесен...
Промени в мозъчната мрежа при синдрома на чупливата Х
Кликнете тук, за да прочетете пълния текст на статията от Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann и George M. Ibrahim Общоизвестен факт е, че FXS води до широко разпространени и различни промени в мозъка, които причиняват поведенчески и когнитивни различия. В този нов преглед авторите правят цялостен преглед на...
Ново проучване документира връзката между общата генетична вариация и поведенческите траектории при мъже с FXS
Кликнете тук, за да прочетете пълния текст на научния труд на Лидия Картрайт, Гая Скериф, Крис Оливър, Андрю Бегс, Джоан Стоктън, Луси Уайлд и Хейли Кроуфорд. Предишни проучвания показаха, че синдромът на чупливата X (FXS), въпреки че е моногенен или включва един ген, води до различни поведенчески резултати поради индивидуалната променливост на фенотипния му профил.Тези проучвания...
Нов систематичен преглед
Синдромът на чупливата Х през целия живот с фокус върху генетиката, неврологичното развитие, поведенческите и психиатричните асоциации: Наскоро публикуван систематичен преглед, в който се описват генетичните основи на FXS и се идентифицират свързаните с него състояния на развитие, поведение и психиатрия през целия живот.
Премутация на FMR1 и тревожност - ново проучване
Кликнете тук, за да прочетете цялата статия Проучване не открива връзка между премутацията FMR1 и ADHD или тревожността Въведение Изследователски проект, анализиращ данните, събрани от 53 707 жени, подложени на генетично изследване за целите на семейното планиране, не открива връзка между наличието на премутация FMR1 и ADHD или тревожността. Изследването, състоящо се от...
Развитие на речта - ново проучване
Ново изследване на връзката между рибонуклеопротеина на синдрома на чупливия Х (FMRP) и развитието на речта и речника при момчета със синдрома на чупливия Х Авторите Стивън Р. Хупър, Джон Сидерис, Дебора Р. Хатън и Джоан Р. Робъртс успешно публикуваха ново революционно изследване, озаглавено "Приносът на FMRP за развитието на речта и речника на...
Резултати от проучването "Барометър на редките" за 2025 г: Разпознаване на уврежданията и бариерите
Основните констатации от проучването на EURORDIS #RareBarometer относно въздействието на живота с рядко заболяване вече са окончателно завършени и са достъпни тук. Проведено между юли и септември 2024 г., проучването събра данни от 9591 участници в цяла Европа. Изпратени са ни отговорите за синдрома на чупливата X, както и обща информацияһттр://....
