Fragile X International и нейните членове работиха заедно за публикуването на няколко документа през последните години.
Радостите на чупливата X
През октомври 2024 г. FraXI води в публикуването Радостите на крехкия Х: разбиране на силните страни на крехкия Х и поставяне на диагноза по полезен, цялостен начин. Тази статия предоставя положителна рамка за лекаря, генетика, генетичния консултант или друг специалист, който да постави диагнозата FXS и да предложи подкрепа. Целта на FraXI е да даде по-точна и цялостна дефиниция на FXS, която да обхваща всички аспекти на състоянието, включително неговата променливост и положителни аспекти.
FXS обикновено се описва като "проблеми", свързани с него, и се използва стигматичен език. Вместо това смятаме, че е важно диагностицирането и подкрепата да се извършват по цялостен и ориентиран към семейството начин. При поставянето на диагноза FXS отправна точка трябва да бъдат силните страни на хората, живеещи с FXS. Тези силни страни трябва да бъдат надграждани едновременно с подкрепата на областите, в които има нужда от помощ.
Цялостен подход към FXS
През февруари 2024 г, Цялостен подход към синдрома на чупливата Х: интегрирани насоки за грижи, ориентирани към личността, е публикувана от някои от съветниците на FraXI, президента на FraXI и учени и лекари от Обединеното кралство. Макар че статията се фокусира върху необходимостта от интегрирано ръководство в Обединеното кралство, темата се отнася за всички наши страни.
FraXI призовава за цялостен подход при диагностицирането, лечението и подкрепата на хората с FXS. В някои от нашите страни има експертни центрове с мултидисциплинарни екипи за фрагилна Х, които включват лекари от различни специалности, психолози, физиотерапевти, логопеди, трудотерапевти и др. Нашата надежда е, че всеки диагностициран с FXS навсякъде по света ще има достъп до пълен набор от биопсихосоциална подкрепа, която ще му позволи да живее щастливо и пълноценно.
Преименуване на гена FMR1
През 2022 г. FraXI успешно проведе кампания за промяна на името на гена FMR1. Беше публикуван документ публикувано в Cells настоявайки за тези промени, което доведе до убеждаването на HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee) да промени дефиницията на FRAXA и FMR1, като премахне от етикетите "забавяне" и "макроорхидизъм".
Съкращението FMR1 остава същото, но вече представлява: Пратеник на рибонуклеопротеин 1 при чупливата Х. След промяната на името на гена FMR1 терминологията на протеина Fragile X (FMRP) също се промени на Пратеник на рибонуклеопротеин 1 при чупливата Х.
Това постижение е важна стъпка към зачитане на невроразнообразието, борба с негативните стереотипи, премахване на обидния език и даване на възможност на семействата да разпознаят пълния потенциал на своя близък, живеещ с FXS.
FXPAC
През 2020 г. е публикуван документ, в който се призовава за ново наименование на състоянията, свързани с премутация на FMR1. В резултат на това беше лансирано наименованието Fragile X Premutation Associated Conditions (Свързани с премутацията на Fragile X състояния), което сега е прието от международната общност. Тук е 2020 статия, публикувана в Frontiers; и тук е Публикация от 2023 г. относно състояния, свързани с премутацията на чупливата Х от Петата международна конференция за премутацията FMR1.
Изключително важно е да се вслушваме в семействата и носителите, в онези, чието ежедневие и идентичност са засегнати от тези термини. Fragile X Premutation Associated Conditions е термин, който изброява всичко, което може или не може да засегне носителя на премутацията, не е обиден и не е дискриминационен. Приветстваме изследванията, които мнозина правят в тази област, и приветстваме факта, че изследователите занапред използват тази приобщаваща терминология, както е посочено в 2020 статия Frontiers.
