- ما هي متلازمة إكس الهش؟
- طيف متلازمة الهشاشة X
- الأعراض الجسدية
- الأعراض العاطفية
- الأعراض السلوكية
- الإدراك
- التعرف على الألم
- حالة مدى الحياة
ما هي متلازمة إكس الهش؟
متلازمة الهشاشة X (FXS) هي حالة وراثية ناجمة عن تغير في كروموسوم X ينتج عنه مجموعة من الأعراض الجسدية والفكرية والعاطفية والسلوكية. يتسبب هذا التغير في توقف الجين FXS عن العمل بشكل صحيح، مما يعني أن البروتين الذي يُنتج من الجين لا يمكن إنتاجه. إذا كنت تشتبه في الإصابة بمتلازمة FXS، يُرجى مراجعة أخصائي الصحة لإجراء الاختبارات الجينية و التشخيص.
يُطلق على جين وبروتين البروتين الهش X اسم البروتين الضموري الضموري الهش X رسول البروتين الضموري 1، والذي يُختصر إلى إف إم آر 1. كل شخص لديه إف إم آر 1 ولكن بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة الغدة الدرقية FXS، فإن هذا الجين لديه تغير يوقف إف إم آر 1 البروتين (FMRP) من الإنتاج. يمكن الاطلاع على المزيد حول هذا الأمر في قسم‘الجينات الوراثية الهشّة X’، والذي يتضمن أيضًا معلومات عن الأساس الجيني لـ إف إم آر 1 مقدمة.
متلازمة إكس الهش هي حالة نادرة تحدث في حوالي 1 من كل 4000 ذكر و1 من كل 6000 أنثى. يمكن أن يكون كلا الجنسين مصاباً بمتلازمة المتلازمة الهشّة X، ولكن بما أن الإناث لديهن كروموسوم X آخر يمكن أن يعوض عن كروموسوم X الهشّ المتغير، فقد تبدو الحالة مختلفة لدى الرجال والنساء. تتنوع أعراض متلازمة المتلازمة؛ فلا يوجد شخصان مصابان بمتلازمة المتلازمة الهشة لا يتشابهان في الأعراض، ولا يعاني كل شخص من جميع الأعراض. وبالإضافة إلى وجود مجموعة من الأعراض، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة FXS من الكثير من نقاط القوة بما في ذلك أن تكون ودودًا وصادقًا ومتعاطفًا وحساسًا. ستستفيد بعض الأعراض من التدخل والعلاج، ولكن لن تتطلب كل الأعراض مساعدة مهنية. في بعض الأحيان يتم التغاضي عن نقاط القوة والسمات الإيجابية من قبل المتخصصين، لذلك من المهم التعرف عليها أيضاً.
طيف متلازمة الهشاشة X
إف إم آر 1 هو جين يمتلكه الجميع، ولكن بالنسبة للأشخاص المصابين بمتلازمة الهشاشة X (FXS)، فإن التغيير الذي طرأ على الجين يوقف تكوين إف إم آر 1 بروتين (FMRP). يستخدم هذا البروتين في تطوير المشابك العصبية (الوصلات بين الخلايا العصبية). ونظراً لأن البروتينات لها دور واسع في الجسم، فهذا يعني أن متلازمة فرط الحركة العصبية الأجنبية حالة معقدة وطيفاً حيث أن كل شخص مصاب بهذه الحالة سيكون لديه نقاط قوة وصعوبات مختلفة. قد تنطبق جميع المعلومات الواردة أدناه على كلا الجنسين، ولكن لدينا معلومات إضافية عن العرض المتغير عند الفتيات.
سيعاني العديد من المصابين بمتلازمة التصلب الجانبي الضموري الحاد من بعض الإعاقات أو الصعوبات الذهنية، ولكن مرة أخرى هو طيف. يوصى بإجراء اختبارات نفسية عصبية لتحديد نقاط القوة (مثل الذاكرة) والصعوبات (مثل الرياضيات). بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فرط الحركة وتشتت الانتباه لا يتحدثون لغات عدة، والبعض الآخر يتحدث عدة لغات. من الممكن أيضاً أن يكون شخص ما‘الفسيفساء’، حيث إف إم آر 1 يعمل الجين بشكل كامل في بعض الخلايا دون غيرها. من المهم تقييم كل شخص في ضوء تعقيدات متلازمة فرط الحركة وتشتت الانتباه. يتوفر المزيد من المعلومات في‘علم الوراثة’ القسم الخاص بـ.
يمكن طلب إجراء المزيد من الاختبارات على مختلف الجوانب البدنية والسلوكية والإدراكية (بما في ذلك مجموعة من الاختبارات النفسية العصبية) من قبل المتخصصين الصحيين حسب الاقتضاء.
الأعراض الجسدية
تختلف الأعراض الجسدية من شخص لآخر، ولكن فيما يلي الأعراض الجسدية المرتبطة عادةً بمتلازمة الهشاشة X (FXS).
- صعوبات المص/الرضاعة الطبيعية لدى الأطفال حديثي الولادة
- إفراز اللعاب الزائد
- ارتجاع المعدة
- انخفاض توتر العضلات (المعروف أيضًا باسم ‘نقص التوتر العضلي’)
- فرط حركة المفصل
- التهابات الأذن في مرحلة الطفولة المبكرة (المعروفة أيضًا باسم ‘التهاب الأذن الوسطى’)
- صعوبات في التوازن
- أذنين كبيرتين وبارزتين
- الوجه الممدود (الذي يحدث غالبًا خلال فترة المراهقة)
- تضخم الخصيتين عند الذكور، خاصة بعد البلوغ (المعروف أيضًا باسم ‘الخصية الكبيرة’)
- تجعد واحد فقط عبر راحة اليد (يُعرف أيضاً باسم ‘التجعد الراحي المستعرض الوحيد’)
- نوبات الصرع التي تتوقف عادةً خلال فترة البلوغ (تصيب 10-25% من الذكور وأقل من 8% من الإناث)
- أقل شيوعًا: تدلي الصمام التاجي (حيث لا يعمل الصمام الموجود بين حجرات القلب اليسرى بشكل صحيح مما يؤدي أحيانًا إلى تدفق الدم إلى الخلف)
- صعوبات التنسيق الحركي الدقيق والإجمالي (المزيد من المعلومات في قسم‘العلاج الطبيعي’)
بعض هذه الأعراض هي من سمات متلازمة فرط التشنج العضلي التاجي ولا تتطلب علاجات أو تدخلات. يجب مناقشة أعراض مثل انخفاض توتر العضلات والارتجاع المعدي والصرع وتدلي الصمام التاجي مع الطبيب الذي قد يضع الدعم اللازم للتحكم في هذه الأعراض.
الأعراض العاطفية
بما أن متلازمة FXS هي طيف من الأعراض، فقد يعاني أي شخص من واحد أو أكثر من هذه الأعراض. من المهم الحصول على الدعم والتشخيص المتخصص.
- المشكلات الحسية
- القلق الاجتماعي
- القلق العام
- الخجل
- اكتئاب
- عدم الاستقرار العاطفي
- التقلبات المزاجية
يوجد المزيد من المعلومات حول الأعراض والتدبير في‘الحسية‘ و‘السلوك والعلاجات‘ الأقسام.
الأعراض السلوكية
كما هو الحال مع جميع الحالات النادرة، تختلف الأعراض السلوكية من شخص لآخر، ولكن فيما يلي الأعراض السلوكية المرتبطة عادةً بمتلازمة الهشاشة إكس (FXS).
- فرط النشاط (قد يكون مرتبطًا بـ اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه التشخيص)
- السلوك التحفيزي الذاتي (غالباً ما يُختصر إلى التحفيز) للمساعدة على التنظيم الذاتي، بما في ذلك:
- الاندفاع في تناول الطعام (تناول الطعام بسرعة كبيرة، وأحيانًا بالكاد يمضغه)
- تجنب التواصل بالعينين
- السلوكيات المرتبطة عادةً بما يلي التوحد (يحدث التوحد في حوالي ⅓ من الأفراد المصابين بمتلازمة التوحد الحركي)
- مشاكل النوم (مثل الاستيقاظ في الصباح الباكر)
- عدم القدرة على التنبؤ بالمواقف الخطرة
- عدم الاهتمام ببيئتهم
يمكن التحكم في العديد من هذه الأعراض وتحسينها من خلال العلاجات السلوكية، ويتوفر المزيد من المعلومات حول هذه الأعراض في‘السلوك والعلاجات’ القسم الخاص بـ.
الإدراك
أحد الأعراض غير الجسدية الرئيسية لمتلازمة الهشاشة إكس (FXS) هو تغير مستويات الذكاء. تختلف مستويات الذكاء من شخص لآخر، إلا أن غالبية الأشخاص المصابين بمتلازمة FXS يعانون من درجة معينة من الإعاقة الذهنية. وغالباً ما يكون معدل الذكاء العام لدى الرجال المصابين بمتلازمة FXS أقل من النساء المصابات بها، كما هو موضح في علم الوراثة, ومع ذلك، فإن FXS هو الطيف والتي تختلف من شخص لآخر. تتمثل السمات الرئيسية التي تحدد الإعاقة الذهنية في تأخر نمو الكلام واللغة, وانخفاض الوظائف التنفيذية، وبطء التعلّم وصعوبات في الذاكرة/التسلسل.
يوصى بإجراء اختبارات نفسية وعصبية لتحديد مجالات القوة والمجالات التي تحتاج إلى مساعدة. تتوفر اختبارات ذكاء لفظية وغير لفظية، اعتماداً على الشخص الذي يخضع للاختبار، ويمكن للأخصائي تحديد مجالات القوة والاختلافات في الذكاء. قد يكون لدى الفرد المصاب بمتلازمة FXS قدرات أعلى في مجال واحد (على سبيل المثال، الذاكرة) ويحتاج إلى مزيد من الدعم في مجال آخر (على سبيل المثال، الرياضيات). يمكن إجراء الاختبار من قبل أخصائيي علم النفس العصبي في البيئات السريرية أو من قبل أخصائيي علم النفس التربوي في المدارس.
واليوم، بالإضافة إلى اختبارات الذكاء التقليدية، هناك أيضاً اختبارات في الحاصل العاطفي (EQ) والحاصل الاجتماعي (SQ). يمكن أن تعطي هذه الاختبارات صورة أوسع لنقاط القوة والمجالات التي تحتاج إلى دعم. يساعد فهم نقاط قوة الشخص في تعليم المهارات وتطوير الاستقلالية واحترام الذات والتواصل مع الآخرين. يرجى الاطلاع على القسم الخاص بـ‘نقاط قوة FXS‘.
يمكن الاطلاع على مزيد من المعلومات حول دعم شخص مصاب بمتلازمة المتلازمة في الأقسام‘مساعدة شخص مصاب بمتلازمة المتلازمة’ و‘العلاجات غير الطبية لمتلازمة الهشاشة X’.
التعرف على الألم
قد لا يتمكن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة الهشاشة X (FXS) دائماً من التعبير عن الألم الذي يشعرون به. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من صعوبات في التواصل قد يتم التعبير عن الألم من خلال السلوك مثل التهيج أو الانفعالات المتكررة. قد تشير التغييرات في السلوك في كثير من الأحيان إلى الشعور بالألم، وبالتالي قد يساعد التحقق من شخص ما في التعبير عن ألمه. قد يساعد استخدام مقياس للألم أو رسم تخطيطي للجسم الفرد في التعبير عما إذا كان يشعر بالألم وأين يشعر بالألم.
بالإضافة إلى ذلك، غالباً ما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فرط الحركة وتصلب الشرايين التاجي (FXS) قدرة أكبر على تحمل الألم مقارنةً بغيرهم، مما يعني أنهم قد لا يدركون وجود مشاكل في أجسامهم. يمكن أن تساعد الفحوصات المنتظمة أو المراجعة السنوية مع الأخصائيين الطبيين في الوقاية من أي مشاكل قد تظهر وعلاجها. وقد سلطت العائلات الضوء على أهمية إجراء فحوصات منتظمة للأسنان، حيث قد لا يتم الإبلاغ عن ألم الأسنان وعدم علاج تسوس الأسنان.
معلومات إضافية عن مساعدة الأطفال الذين يعانون من الألم متاح، بما في ذلك مورد قابل للتنزيل ومقياس الألم FLACC.
حالة مدى الحياة
متلازمة الهشاشة X (FXS) هي حالة تستمر مدى الحياة بمتوسط عمر متوقع. ونظراً لأن متلازمة FXS لها مجموعة من الأعراض، بما في ذلك صعوبات التواصل، سيظل الأفراد بحاجة إلى الدعم في مرحلة البلوغ وما بعدها. سيتمكن بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة FXS من العيش باستقلالية، بينما قد يحتاج آخرون إلى مستويات أعلى من الدعم. سيختلف ذلك من شخص لآخر بناءً على الاحتياجات الفردية، وينبغي إعادة تقييم ذلك مع نمو الشخص من مرحلة الطفولة إلى مرحلة البلوغ وما بعدها عندما يصبح شخصاً أكبر سناً. يمكن الاطلاع على مزيد من المعلومات حول هذا الأمر في قسم‘مساعدة شخص مصاب بمتلازمة الهشاشة X’.
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة الهشاشة إكس إلا أن هناك علاجات متاحة للتحكم في الأعراض. FraXI هي مؤسسة خيرية تدعم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة الهشاشة إكس واندماجهم الكامل في المجتمع، بدلاً من التركيز على العلاج. تشمل الأبحاث الحالية التي تجرى في مرحلة مبكرة قبل البشرية حول ‘علاج’ متلازمة FXS “قص الجينات” CRISPR/Cas، ولكن لم تحقق هذه الأبحاث نجاحاً حتى الآن بسبب الطبيعة المعقدة لمتلازمة FXS. إف إم آر 1 البروتين. ويبحث علماء آخرون في علاجات الحمض النووي الريبي المرسال وتنشيط الجينات وإنتاج بروتين FMRP. يتوفر المزيد من المعلومات حول الأبحاث الحالية في‘بحث’ من الموقع الإلكتروني.
