كما هو مدرج في القسم العام في متلازمة الهشاشة X (FXS), ، يمكن أن يتأثر الأشخاص المصابون بمتلازمة FXS بطرق مختلفة ومن الأفضل اتباع نهج مخصص للرعاية والدعم. في الإناث، يرجع التباين الواسع في متلازمة المتلازمة لدى الإناث إلى وجود كروموسومين X لدى الإناث (انظر القسم الخاص بنا عن علم الوراثة). يمكن أن يعوض كروموسوم X غير المتأثر كروموسوم X المتغير. هذا التوازن بين أي كروموسوم X يهيمن في أي خلية معينة يبدو عشوائيًا.
لا يتم تشخيص معظم الإناث إلا عندما يتم تشخيص متلازمة المتلازمة لدى أحد الأقارب الذكور فقط، أو إذا تم اختبارهن بسبب وجود متلازمة المتلازمة في العائلة الأوسع (اختبار التعاقب). هناك عدد أقل من الأدبيات التي تحدد كيفية تأثير متلازمة FXS على الإناث، حيث ركزت السنوات الأولى من أبحاث متلازمة FXS على الذكور. هناك تصوّر بأن النساء المصابات بمتلازمة المتلازمة المتلازمة العابرة للأجسام المتلازمة بشكل عام يعانين من القلق الاجتماعي، ومع ذلك، قد يعانين أو لا يعانين من أعراض أخرى وأمراض مصاحبة، مع تقديرات بأن ⅓ من النساء المصابات بمتلازمة المتلازمة المتلازمة المتلازمة العابرة للأجسام المتلازمة يعانين أيضاً من إعاقة ذهنية. من المهم أن يتم فحص الإناث من قبل فريق متعدد التخصصات مع إجراء اختبار كامل على كيفية إف إم آر 1 قد يؤثر التغير الجيني عليهم. من المهم إجراء اختبارات نفسية وعصبية لتحديد كيفية تأثر التعلم. يمكن أن يفيد ذلك في تحديد نقاط القوة, التي تساعد على التعلم، وكذلك تحديد المجالات التي قد تحتاج إلى دعم. الدعم النفسي للمساعدة في القلق, علاج النطق البراغماتي للمساعدة في التفاعلات الاجتماعية، والمشاركة في مجموعات لمنع العزلة وتشجيع الصداقات.
من المهم أن نفهم أن هناك طيفاً واسعاً. فقد أكملت النساء المصابات بمتلازمة الكروموسوم إكس شهادات جامعية، بدعم وبدون دعم، ولديهن وظائف وعائلات خاصة بهن. أما النساء الأخريات، حيث يكون كروموسوم X المصاب أكثر هيمنة، فقد تكون مهارات التواصل لديهن محدودة وإعاقة في التعلم ويحتاجون إلى المزيد من الدعم، ولكنهن أيضاً اجتماعيات ومنفتحات ولديهن شخصيات سعيدة وجذابة.
لدى المؤسسة الوطنية لهشاشة إكس المزيد من المعلومات عن النساء المصابات بمتلازمة الغدة الدرقية.
