لمحة عامة

الرجال والنساء الذين يعانون من 55-200 تكرار CGG لديهم الطفرة المبكرة الهشة X (FXpm). قد يتأثرون أو لا يتأثرون بمجموعة من الحالات المرتبطة بالطفرة الخُلقية الهشّة X (FXPAC). تُجرى الأبحاث حالياً في هذا المجال لاكتساب فهم أفضل. تتمثل النصيحة العامة في علاج الأعراض عند حدوثها والاعتناء بنفسك باتباع نظام غذائي صحي وممارسة الرياضة، وتجنب التدخين والإقلال من تناول الكحوليات أو الامتناع عنها.

إن FXpm شائع، ولن يعرف معظم الناس أنهم مصابون به. كثير من الناس لا تظهر عليهم أعراض. تُقدّر نسبة انتشار هذا المرض ب 1 من كل 200-300 امرأة و1 من كل 500-600 رجل. لا يتم فحص عامة السكان للكشف عن هذا المرض، على الرغم من أنه في بعض البلدان، مثل أستراليا وإسرائيل، يمكن لمن يخططون للحمل أن يختاروا إجراء اختبار FXpm. قد يرغب الأشخاص الذين يعانون من FXpm في التفكير في القضايا الإنجابية واتخاذ خيارات حول الحمل في المستقبل. قد يكون أحد الخيارات هو إجراء الفحص الجيني قبل الغرس (PGT).

تحدث العديد من الأعراض المرتبطة بـ FXpm لدى عامة السكان. ومن غير المؤكد أي الأعراض ناتجة عن حدوثها بشكل طبيعي وأيها قد يكون مرتبطاً بشكل مباشر بـ FXpm.

فيما يلي قائمة بالأعراض التي قد يعاني منها المصابون بالطفرة الهشّة (FXpm)، تحت مصطلح الحالات المصاحبة للطفرة الهشّة المرتبطة بال X (FXPAC). يُرجى أيضاً الاطلاع على مزيد من المعلومات حول القصور المبيضي الأولي المرتبط بالهشاشة X (FXPOI) و متلازمة الرعاش/متلازمة الرعاش المرتبط بالهشاشة X (FXTAS). يرجى ملاحظة أنه لا توجد توصيات علاجية محددة للأطفال الذين يعانون من FXpm. لا تزال الأبحاث مستمرة في هذا المجال، ويجب أن يكون أي دعم يتمحور حول الشخص ويستند إلى الأعراض والاحتياجات الفردية.

المشكلات المحتملةالعلاج/الدعم
الإناث FXPOI - عدم انتظام الدورة الشهرية، وفشل المبيض المبكر (POF)، وانقطاع الطمث المبكرعيادة POI إذا كانت متوفرة، طبيب أمراض النساء، الإحالة إلى عيادة متخصصة محلية لانقطاع الطمث المبكر
تنظيم الأسرة/مشكلات تنظيم الأسرة/الخصوبةأخصائي علم الوراثة، وعيادة الخصوبة، والاختبارات الجينية قبل الزرع (PGT) حيثما كان ذلك متاحًا
الإناث: هشاشة العظام - المتعلقة بانخفاض مستويات الهرمونات/انخفاض مستويات الهرمونات/انقطاع الطمث المبكرتحديد ومعالجة ما هو مناسب
FXTAS: عادةً ما يظهر في FXpm أكثر من 50 - رعشة، وصعوبات في الذاكرة، ومشاكل في التوازن، واعتلال الأعصاب، وتغيرات في الشخصية (عدم استقرار المزاج أو التهيج)، ومشاكل في الذاكرة قصيرة المدى، والقلق والاكتئابعيادة FXTAS، وعيادة الرنح، وعيادة الرنح، وأخصائي الأعصاب، والعلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي
المشاكل النفسية: القلق والاكتئابتحديد الهوية هو المفتاح - العلاج باستخدام الأساليب القياسية، والإحالة إلى خدمات الصحة النفسية عند الحاجة
مشاكل الغدة الدرقية: قصور الغدة الدرقيةالفحص والعلاج باستخدام الثيروكسين إذا لزم الأمر
الألم العضلي الليفي العضلي: ألم العضلات والألم المزمنتحديد الخدمات المتخصصة والإحالة إليها عند الحاجة
متلازمة التعب المزمن (CFS)تحديد الخدمات المتخصصة والإحالة إليها عند الحاجة
الصداع النصفيتحديد الخدمات المتخصصة والإحالة إليها عند الحاجة
مشاكل القلب والأوعية الدموية: زيادة محتملة في خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم وربما أمراض القلب والأوعية الدموية الأخرىتحديد والعلاج حسب الاقتضاء، مع الإحالة إلى أخصائيي أمراض القلب حسب الضرورة

الموارد

القصور المبيضي الأولي المرتبط بالهشاشة X (FXPOI)

قد تعاني الإناث المصابات بقصور المبيض الأساسي (POI)، والذي يُشار إليه أيضاً باسم قصور المبيض الأساسي المرتبط بالهجين إكس (FXPOI). قد يؤثر ذلك على حوالي 20% من النساء المصابات بالقصور المبيضي الأولي المرتبط بالـ FXpm. يمكن أن يظهر القصور المبيضي الأولي المرتبط بالـ FXPOI بأعراض أخف، مثل عدم انتظام الدورة الشهرية، أو قد يكون هناك عرض أكثر حدة، مثل انقطاع الطمث المبكر (فشل المبيض الأولي أو POF). يجب مراقبة التغيرات الهرمونية لدى النساء المصابات بالفشل المبيضي الأولي. لا يزال بإمكان النساء المصابات بفشل المبيضين الأولي أن يحملن، ولكن قد تنخفض خصوبتهن إذا أصبن بانقطاع الطمث المبكر.

الأفراد الذين يعانون من FXPOI معرضون لخطر الإصابة بهشاشة العظام بسبب انقطاع الطمث المبكر. هشاشة العظام هي حالة تؤدي إلى ضعف العظام مما يزيد من احتمالية تعرضها للكسر. يتم تشخيص هشاشة العظام عادةً عن طريق فحص كثافة العظام. وعادةً ما يتم علاج هشاشة العظام باستخدام أدوية تقوية العظام، ولكن يمكن أن تساعد العلاجات الفيزيائية في الوقاية من الحالات التي من المحتمل أن تسبب كسور العظام. غالباً ما تحدث كسور العظام نتيجة السقوط، ولذلك فإن الحفاظ على قوة العضلات والعمل على التوازن، خاصة مع التقدم في العمر، يمكن أن يساعد في تقليل احتمالية السقوط.

قد يعاني الأشخاص الذين يعانون من FXPOI أيضًا من أعراض الألم العضلي الليفي العضلي وآلام العضلات المنتشرة. وهذا قد يجعل ممارسة الرياضة والحفاظ على قوة العضلات أكثر صعوبة. يمكن لأخصائي العلاج الطبيعي اقتراح تمارين منخفضة التأثير أو تكييف التمارين لجعلها أكثر ملاءمة.

الموارد

متلازمة الرعاش/متلازمة الرعاش المرتبط بالهشاشة X (FXTAS)

قد تصيب متلازمة الرعاش/متلازمة الرعاش المرتبط بالهشاشة X (FXTAS) كلاً من الرجال والنساء الذين تزيد أعمارهم عن 50 عاماً، ولكنها تظهر أكثر لدى الذكور الحاملين للمرض (40%) وأقل لدى الإناث (8-16%). غالبية المصابين بفيروس FXpm لن يصابوا بفيروس FXTAS.

FXTAS هي حالة عصبية تنكسية تتميز بالرعاش والترنح والتدهور المعرفي التدريجي. إذا كنت تعاني من أي من هذه الأعراض، فعليك مراجعة تقييم متخصص في FXTAS أو أخصائي في الرنحان، والذي يمكنه اختبار وتشخيص وتقديم الدعم لأعراضك.

الأعراض الأكثر شيوعًا ل FXTAS هي

  • الرنح المخيخي (رنح مخيخي = ناجم عن الدماغ، رنح = فقدان الوظيفة)
  • المشي البطيء
  • الرعشة القصدية (رعشة عند إظهار الحركة بدلاً من السكون)
  • أعراض من نوع باركنسون

الأشخاص الذين يعانون من FXTAS أكثر عرضة للسقوط بسبب الطبيعة العصبية التنكسية للحالة. وغالباً ما تركز العلاجات البدنية لمرض FXTAS على الحفاظ على المهارات واللياقة البدنية. لا يمكن منع تطور مرض FXTAS، ولذلك فإن العديد من التمارين تهدف إلى المساعدة في الحفاظ على جودة الحياة ومحاولة الحفاظ على بعض المهارات التي تأثرت.

لا تزال الأبحاث التي أجريت على FXTAS محدودة للغاية، ولكن هناك أدلة على أن التدريب على جهاز المشي المدعوم بوزن الجسم يمكن أن يساعد في علاج الأعراض والصحة العامة.

قد تشمل بعض العلاجات الفيزيائية استخدام الوسائل المساعدة للمساعدة في الحياة اليومية، ولكن قد يكون من الأفضل أن يدير ذلك أخصائي العلاج الوظيفي بدلاً من أخصائي العلاج الطبيعي.

الموارد

يتم ترجمة هذا الموقع تلقائيًا باستخدام الذكاء الاصطناعي. إذا لاحظت خطأ في الترجمة، فيرجى اتصل بنا.