متلازمة إكس الهش هي الشكل الأكثر شيوعًا للإعاقة الفكرية والنمو والتعلم والتوحد. تكمن المشكلة الجينية التي تسبب متلازمة إكس الهش في جين واحد على الكروموسوم إكس. إذا تحور هذا الجين بالكامل، فلن يتمكن الجين من أداء وظيفته الطبيعية بعد الآن، ولن يتمكن البروتين الذي يشفره من إنتاجه بعد الآن. يؤدي نقص بروتين إكس الهش إلى تأثيرات مختلفة في خلايا الجسم المختلفة، وخاصة في خلايا المخ والخلايا العصبية.
اسم جين/بروتين الصبغي X الهش هو Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1، والمختصر FMR1/FMRP.
متلازمة X الهش هي حالة نادرة، تحدث فقط في حوالي 1:4000 من الذكور وحوالي 1:6000 من الإناث.
يُعتقد أن الأشخاص المصابين بمتلازمة كروموسوم إكس الهش يتمتعون بمتوسط عمر طبيعي. ومع ذلك، غالبًا ما يكون ذلك بسبب ضعف مهارات التواصل، لذا يجب أن ندرك أن الأشخاص المصابين قد يحتاجون إلى المساعدة في التعرف على المشكلات الصحية والإبلاغ عنها، وخاصة في مرحلة البلوغ، ولكن ليس على سبيل الحصر.
لا. لقد كانت هناك محاولات عديدة للتأثير على تأثيرات البروتين المفقود، ولكن حتى الآن لم يتم التوصل إلى نتائج إيجابية ذات دلالة. ونظراً لتعقيد التغيرات الأساسية في البروتينات الناتجة عن متلازمة إكس الهش، فمن غير المرجح أن يتم التوصل إلى "علاج" دوائي بالمعنى الحقيقي للكلمة.
وتواجه التدخلات الأخرى القابلة للتصور من الناحية النظرية، مثل تقنية "المقص الجيني" CRISPR/Cas، حواجز أساسية أخرى في التطبيق.
تتوفر بعض العلاجات الدوائية للأعراض التي قد يعاني منها الشخص (مثل القلق، واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه، ومشاكل الجهاز الهضمي)، ولا يوجد أي منها بدون آثار جانبية يجب على المرء أن يأخذها في الاعتبار.
الإجابة المختصرة: بالطبع! من المؤكد أنك ستحتاج إلى المساعدة والدعم من أسرتك. ومن المهم أن يفهموا طفلك وأن لديهم احتياجات خاصة.
كما أن متلازمة إكس الهش هي حالة عائلية. وهذا يعني أنه بسبب نمط الوراثة، يمكن أن تحدث في فروع مختلفة من شجرة العائلة. لذا، قد يكون من المهم حقًا أن يعرف أفراد الأسرة الآخرون أن هناك شيئًا ما قد أثر على أطفالهم أو قد يكون مهمًا للأجيال القادمة وتخطيط الأسرة.
قد ينتاب بعض أفراد الأسرة شعور بالذنب، بمعنى أنهم مسؤولون عن نقل حالة وراثية إلى ذريتهم أو أحفادهم. تحدث إليهم، وأخبرهم أنه لا توجد أي مسؤولية عن نقل حالة وراثية. صفر.
بعد قول كل هذا، يختار الناس في بعض الحالات أن يخبروا بعض أفراد الأسرة المختارين فقط وعدد قليل جدًا من الأصدقاء لأنهم يشعرون أن طفلهم سيعامل معاملة سيئة إذا عُرفت حالته. يمكن أن يحدث التمييز والوصم. في بعض الأحيان تفضل العائلات أن توضح أن طفلها يعاني من صعوبات تعلم خفيفة، أو يحتاج إلى دعم في بعض المجالات. تعمل فراكسي على مكافحة التمييز والوصم، بحيث يكون العالم أكثر تقبلاً للأشخاص الذين يعانون من متلازمة إكس الهشّة.
هذا قرار شخصي – بعض العائلات تختار عدم إخبار طفلها المصاب بمتلازمة إكس الهش (FXS) والذي يعاني من إعاقة ذهنية شديدة لأنهم لن يفهموا الأمر وقد يخيفهم. ومع ذلك، يرى الآباء الآخرون أنه من الأفضل لأطفالهم أن يكبروا وهم يعرفون أنهم مصابون بما يسمى متلازمة إكس الهش. وأن هذا جزء من شخصيتهم.
إن اختيارك لتعريف طفلك بالموضوع وتوقيته متروك لك. قد لا يفهم طفلك هذه الحالة بشكل كامل، ولكن على الأقل لديه سبب لماذا قد يواجه صعوبة في رؤية الآخرين من حوله (على سبيل المثال في المدرسة) يقومون بالأشياء بسهولة أكبر. تحدث عن هذه المشكلة مع الأسر الأخرى التي لديها أطفال مصابون بمتلازمة إكس إس، واطلب الدعم والمشورة من المنظمة في بلدك.
غالبًا ما يكون من الجيد للطفل أن يشارك حالته مع زملائه في الفصل أو في تجمع مدرسي. يمكن أن يؤدي هذا إلى زيادة الوعي بمتلازمة X الهش، وخلق فهم للحالة، ويؤدي إلى بيئة أكثر ترحيبًا وشاملة في المدرسة. يمكن دعم هذه المشاركة من قبل أحد أفراد الأسرة (الوالد أو الشقيق) حسب الاقتضاء. الشيء المهم هو الاحتفال بفردية كل شخص وتعزيز الإدماج والتأكيد.
قد يرغب والدا الطفل الذي تم تشخيص إصابته بمتلازمة الهشاشة X (FXS) في إنجاب طفل آخر ويسألون أنفسهم عما إذا كان طفلهم التالي سيصاب بمتلازمة الهشاشة X أيضاً. وبما أن متلازمة FXS هي حالة وراثية فهذا احتمال وارد. تبلغ نسبة احتمال إصابة الطفل التالي بمتلازمة الهشاشة X أيضاً حوالي 50:50.
من الممكن استخدام التدخلات الطبية التي تهدف إلى ضمان عدم إصابة الطفل في المستقبل بمتلازمة مستقبلية من متلازمة مستقبلية. وهذا موضوع إشكالي من الناحية الأخلاقية ويمكن أن يكون حساساً من الناحية الثقافية. قد يشعر بعض الآباء والأمهات أن تجنب إصابة طفل ثانٍ بمتلازمة فرط الحركة وتصلب الأعصاب العنيف يشير إلى عدم تقبلهم لطفلهم الأول. وقد يفضل آباء آخرون تجنب إنجاب طفل ثانٍ مصاب بمتلازمة فرط الحركة وتصلب الأنسجة بقدر ما يحبون طفلهم المصاب. من الأفضل أن تطلب المشورة من طبيبك أو مستشار وراثي، حيث أن المشاكل معقدة وشخصية.
ندرج بعض الفرص البحثية على موقعنا الإلكتروني. كما سيتم التواصل مع جمعيتك الوطنية لمرض هشاشة إكس من قبل الباحثين الذين يرغبون في إجراء أبحاث حول مرض هشاشة إكس. ستقوم جمعيتك بعد ذلك بإجراء بعض الفحوصات لمعرفة ما إذا كانت متطلبات السلامة والمتطلبات الأخلاقية مستوفاة. شريطة أن يبدو كل شيء على ما يرام، سيقومون بتمرير المعلومات إلى أعضاء الجمعية. إذا تم الاتصال بك مباشرةً من قبل المؤسسات البحثية، فعليك التأكد بنفسك من أن كل شيء على ما يرام.
وخاصة في التجارب السريرية التي تشمل مرشحين جددًا للأدوية، يجب على الأسر أن تكون حذرة بشكل خاص، حيث أن هناك العديد من المخاطر التي تنطوي عليها. أسئلة مثل "هل فهمت حقًا ما يُعطى لطفلي؟"، "هل أعرف حقًا الآثار الجانبية المحتملة؟"، "هل أعتقد حقًا أن طفلي على استعداد للمشاركة في التجربة؟" لها أهمية كبيرة ويجب النظر فيها والإجابة عليها بصدق. على وجه الخصوص، فإن السؤال الأخير ليس من السهل الإجابة عليه، حيث لا يستطيع معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة إكس الهش إعطاء الموافقة على المشاركة في تجربة طبية بمفردهم.
يُرجى استشارة طبيب الأطفال أو الطبيب العام أو أي طبيب مختص مسؤول عن وصف الدواء المطلوب. تأكد من فهمهم وفهمك أنت على وجه الخصوص لنوع الآثار الجانبية التي قد تحدث. بالإضافة إلى ذلك، يجب أن تضع في اعتبارك أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة الهشاشة X قد لا يستطيعون الإبلاغ عن المشاكل الطبية بشكل صحيح. لذا فإن الوقت الذي يستغرقه الشخص الذي يرعى المريض حتى يدرك وجود مشكلة حدثت مع الدواء قد يكون أطول من المعتاد، وقد تكون المشكلة قد ازدادت حدة حتى ذلك الحين. في جميع الأحوال، يجب إشراك المهنيين الطبيين عند التفكير في التدخل الدوائي للشخص المصاب بمتلازمة الهشاشة X، ويجب أن يكون هناك إشراف مستمر.
