عملت منظمة هشاشة إكس الدولية وأعضاؤها معًا على نشر العديد من الأوراق البحثية في السنوات الأخيرة.
FXPAC
في عام 2020، نُشرت ورقة بحثية تدعو إلى إطلاق اسم جديد للحالات المرتبطة بالطفرة المبكرة لـ FMR1. وكانت النتيجة إطلاق اسم جديد للحالات المرتبطة بالطفرة السابقة للطفرة الهشّة X، وقد تم اعتماده الآن من قبل المجتمع الدولي. وفيما يلي 2020 مقال نُشر في مجلة فرونتيرز؛ وهنا 2023 منشور عن الحالات المصاحبة لطفرة إكس الهشة من المؤتمر الدولي الخامس لـ FMR1 premutation
من الضروري الاستماع للعائلات وحاملي الطفرة الخُلقية الهشّة، أولئك الذين تتأثر حياتهم اليومية وهوياتهم بهذه المصطلحات. إن مصطلح "الحالات المصاحبة لطفرة إكس الهشّة" هو مصطلح يسرد كل ما قد يؤثر أو لا يؤثر على حامل الطفرة وهو مصطلح غير مسيء وغير تمييزي. نحن نرحب بالبحوث التي يجريها الكثيرون في هذا المجال، ونرحب بحقيقة أن الباحثين في المستقبل يستخدمون هذا المصطلح الشامل كما هو منصوص عليه في مقالة 2020 فرونتيرز.
إعادة تسمية جين FMR1
في عام 2022، نجحت FraXI في حملة لتغيير اسم جين FMR1. كانت هناك ورقة بحثية نُشر في الخلايا الضغط من أجل هذه التغييرات، مما أدى إلى إقناع لجنة التسميات الجينية في منظمة HGNC (لجنة التسميات الجينية في منظمة HUGO) بتغيير تعريف FRAXA و FMR1، وإزالة "التخلف" و "التخلف" و "التخلف الكبير" من التسميات.
يظل الاختصار FMR1 كما هو، ولكنه يمثل الآن: البروتين الريبونوكليوبروتين الريبي الهش X الهش 1. بعد التغيير في اسم الجين FMR1، تغيرت أيضًا مصطلحات البروتين الهش X (FMRP) إلى البروتين الريبونوكليوبروتين الريبي الهش X الهش 1.
يعد هذا الإنجاز خطوة مهمة نحو احترام التنوع العصبي ومكافحة الصور النمطية السلبية وإزالة اللغة المسيئة والسماح للعائلات بالتعرف على الإمكانات الكاملة في أحبائهم الذين يعانون من متلازمة التصلب العصبي المتعدد.
مقاربة شاملة لمتلازمة فرط الحركة وتشتت الانتباه
في عام 2024, النهج الشمولي لمتلازمة الهشاشة X: إرشادات متكاملة للرعاية التي تركز على الشخصنُشر من قبل بعض مستشاري FraXI، ورئيس FraXI، وعلماء وأطباء المملكة المتحدة. في حين أن المقال يركز على الحاجة إلى التوجيه المتكامل في المملكة المتحدة، إلا أن الموضوع يتعلق بجميع بلداننا.
يدعو FraXI إلى اتباع نهج شامل في تشخيص وعلاج ودعم المصابين بمتلازمة هشاشة إكس. تمتلك بعض دولنا مراكز خبرة مع فرق متعددة التخصصات في مجال متلازمة هشاشة إكس تضم أطباء من مختلف التخصصات، وأطباء نفسيين، ومعالجين فيزيائيين، ومعالجين فيزيائيين، ومعالجين للنطق، ومعالجين مهنيين، إلخ. أملنا هو أن يتمكن أي شخص تم تشخيص إصابته بمتلازمة هشاشة إكس في أي مكان في العالم من الحصول على مجموعة كاملة من الدعم النفسي البيولوجي الاجتماعي الذي سيمكنه من عيش حياة سعيدة ومرضية.
أفراح الهشاشة X
في أكتوبر 2024، قادت شركة FraXI في نشر مباهج هشاشة إكس: فهم نقاط قوة هشاشة إكس وتقديم التشخيص بطريقة مفيدة وشاملة. توفر هذه المقالة إطاراً إيجابياً للطبيب أو أخصائي علم الوراثة أو المستشار الوراثي أو غيره من المتخصصين لتقديم تشخيص متلازمة فرط الحركة وتصلب الشرايين وتقديم الدعم. تهدف فراكسي إلى إعطاء تعريف أكثر دقة وشمولية لمتلازمة المتلازمة العابرة للأجسام الغريبة FXS، بحيث يغطي جميع جوانب الحالة، بما في ذلك تنوعها وجوانبها الإيجابية.
عادةً ما يتم وصف متلازمة FXS من حيث "المشاكل" المرتبطة بها ويتم استخدام لغة وصم. وبدلاً من ذلك، نعتقد أن تقديم التشخيص والدعم بطريقة شاملة تركز على الأسرة أمر مهم. عند تقديم تشخيص متلازمة FXS، يجب أن تكون نقاط القوة لدى المصابين بهذه المتلازمة هي نقطة البداية. يجب أن يتم البناء على نقاط القوة هذه في نفس الوقت الذي يتم فيه دعم مجالات الاحتياج.
