آخر الأخبار الدولية حول متلازمة الهشاشة X
وصف خصائص الوجه وتصنيفها - التطورات الجديدة
استنادًا إلى صور ثلاثية الأبعاد لمتلازمة الهشاشة إكس في مجموعة بأثر رجعي من الذكور الصينيين الشباب انقر هنا لقراءة الورقة البحثية الكاملة بقلم جيي تشين، وسيوان دو، وييتنغ تشو، ودونغ يون لي، وتشونشون هو، ولياني مي، ويونكيان تشو، وهويهوي تشن، وسيجيا وانغ، وشيو شو، وشينران دونغ، ووينهاو تشو، وكيونغ شو.
تغيرات شبكة الدماغ في متلازمة الهشاشة X
مراجعة نتائج التصوير العصبي في متلازمة التصلب العصبي المتعدد اضغط هنا لقراءة الورقة البحثية الكاملة لفلافيا فينيتوتشي غوفيا ويورغن جيرمان وجورج م. إبراهيم من المعروف أن متلازمة التصلب العصبي المتعدد تؤدي إلى تغيرات واسعة النطاق ومتنوعة في الدماغ تسبب اختلافات سلوكية وإدراكية. في هذه المراجعة الجديدة، يقدم المؤلفون لمحة شاملة عن هذه المتلازمة...
دراسة جديدة توثق الارتباط بين التباين الجيني الشائع والمسارات السلوكية لدى الذكور المصابين بمتلازمة التصلب الجانبي الضموري
انقر هنا لقراءة الورقة البحثية الكاملة التي أعدها كل من ليديا كارترايت، وغايا سكيريف، وكريس أوليفر، وأندرو بيغز، وجوان ستوكتون، ولوسي وايلد، وهايلي كروفورد. أظهرت الدراسات السابقة أن متلازمة الهشاشة إكس (FXS)، على الرغم من كونها أحادية الجين أو تتضمن جيناً واحداً، إلا أنها تؤدي إلى نتائج سلوكية متنوعة بسبب التباين الفردي في النمط الظاهري.
مراجعة منهجية جديدة
متلازمة الهشاشة X على مدى الحياة مع التركيز على الارتباطات الوراثية والنمائية العصبية والسلوكية والنفسية: مراجعة منهجية جديدة اقرأ المقال الأصلي بقلم آن سي جينوفيز وميرلين ج. بتلر مراجعة منهجية نُشرت مؤخرًا تصف الأسس الجينية لمتلازمة الهشاشة X وتحديد الحالات النمائية والسلوكية والنفسية المرتبطة بها على مدى العمر مع التركيز على الارتباطات النمائية والسلوكية والنفسية المرتبطة بها.
طفرة FMR1 والقلق - دراسة جديدة
انقر هنا لقراءة المقال كاملاً لم تجد الدراسة أي علاقة بين الطفرة الأولى في مورثة FMR1 واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه وفرط الحركة وقلة الانتباه والقلق مقدمة لم يجد مشروع بحثي يحلل البيانات التي تم جمعها من 53707 امرأة خضعن للاختبار الجيني لأغراض تنظيم الأسرة أي صلة بين وجود الطفرة الأولى في مورثة FMR1 واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه وفرط الحركة أو القلق. وتتكون الدراسة من...
تطوير النطق - دراسة جديدة
دراسة جديدة حول العلاقة بين بروتين البروتين النووي الريبونوكليوبروتيني الهش (FMRP) وتطور النطق والمفردات لدى الفتيان الصغار المصابين بمتلازمة الهشاشة X نجح المساهمون ستيفن آر هوبر وجون سيدريس وديبورا هاتون وجوان آر روبرتس في نشر دراسة جديدة رائدة بعنوان "مساهمة بروتين البروتين النووي الريبونوكليوبروتيني الهش في تطور النطق والمفردات لدى الفتيان الصغار المصابين بمتلازمة الهشاشة X...
نتائج مسح البارومتر النادر 2025: التعرف على الإعاقات والحواجز
تم الآن الانتهاء من النتائج الرئيسية لمسح EURORDIS #RareBarometer حول تأثيرات التعايش مع حالة نادرة ويمكن الوصول إليها هنا. تم إجراء الاستطلاع في الفترة ما بين يوليو وسبتمبر 2024، وجمع بيانات من 9591 مشاركًا في جميع أنحاء أوروبا. تم إرسال الردود الخاصة بمتلازمة إكس الهشّة بالإضافة إلى المعلومات العامة....
