متلازمة إكس الهش هي الشكل الأكثر شيوعًا للإعاقة الفكرية والنمو والتعلم والتوحد. تكمن المشكلة الجينية التي تسبب متلازمة إكس الهش في جين واحد على الكروموسوم إكس. إذا تحور هذا الجين بالكامل، فلن يتمكن الجين من أداء وظيفته الطبيعية بعد الآن، ولن يتمكن البروتين الذي يشفره من إنتاجه بعد الآن. يؤدي نقص بروتين إكس الهش إلى تأثيرات مختلفة في خلايا الجسم المختلفة، وخاصة في خلايا المخ والخلايا العصبية.
اسم جين/بروتين الصبغي X الهش هو Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1، والمختصر FMR1/FMRP.
متلازمة X الهش هي حالة نادرة، تحدث فقط في حوالي 1:4000 من الذكور وحوالي 1:6000 من الإناث.
يُعتقد أن الأشخاص المصابين بمتلازمة كروموسوم إكس الهش يتمتعون بمتوسط عمر طبيعي. ومع ذلك، غالبًا ما يكون ذلك بسبب ضعف مهارات التواصل، لذا يجب أن ندرك أن الأشخاص المصابين قد يحتاجون إلى المساعدة في التعرف على المشكلات الصحية والإبلاغ عنها، وخاصة في مرحلة البلوغ، ولكن ليس على سبيل الحصر.
لا. لقد كانت هناك محاولات عديدة للتأثير على تأثيرات البروتين المفقود، ولكن حتى الآن لم يتم التوصل إلى نتائج إيجابية ذات دلالة. ونظراً لتعقيد التغيرات الأساسية في البروتينات الناتجة عن متلازمة إكس الهش، فمن غير المرجح أن يتم التوصل إلى "علاج" دوائي بالمعنى الحقيقي للكلمة.
وتواجه التدخلات الأخرى القابلة للتصور من الناحية النظرية، مثل تقنية "المقص الجيني" CRISPR/Cas، حواجز أساسية أخرى في التطبيق.
تتوفر بعض العلاجات الدوائية للأعراض التي قد يعاني منها الشخص (مثل القلق، واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه، ومشاكل الجهاز الهضمي)، ولا يوجد أي منها بدون آثار جانبية يجب على المرء أن يأخذها في الاعتبار.
الإجابة المختصرة: بالطبع! من المؤكد أنك ستحتاج إلى المساعدة والدعم من أسرتك. ومن المهم أن يفهموا طفلك وأن لديهم احتياجات خاصة.
كما أن متلازمة إكس الهش هي حالة عائلية. وهذا يعني أنه بسبب نمط الوراثة، يمكن أن تحدث في فروع مختلفة من شجرة العائلة. لذا، قد يكون من المهم حقًا أن يعرف أفراد الأسرة الآخرون أن هناك شيئًا ما قد أثر على أطفالهم أو قد يكون مهمًا للأجيال القادمة وتخطيط الأسرة.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
هذا قرار شخصي – بعض العائلات تختار عدم إخبار طفلها المصاب بمتلازمة إكس الهش (FXS) والذي يعاني من إعاقة ذهنية شديدة لأنهم لن يفهموا الأمر وقد يخيفهم. ومع ذلك، يرى الآباء الآخرون أنه من الأفضل لأطفالهم أن يكبروا وهم يعرفون أنهم مصابون بما يسمى متلازمة إكس الهش. وأن هذا جزء من شخصيتهم.
إن اختيارك لتعريف طفلك بالموضوع وتوقيته متروك لك. قد لا يفهم طفلك هذه الحالة بشكل كامل، ولكن على الأقل لديه سبب لماذا قد يواجه صعوبة في رؤية الآخرين من حوله (على سبيل المثال في المدرسة) يقومون بالأشياء بسهولة أكبر. تحدث عن هذه المشكلة مع الأسر الأخرى التي لديها أطفال مصابون بمتلازمة إكس إس، واطلب الدعم والمشورة من المنظمة في بلدك.
غالبًا ما يكون من الجيد للطفل أن يشارك حالته مع زملائه في الفصل أو في تجمع مدرسي. يمكن أن يؤدي هذا إلى زيادة الوعي بمتلازمة X الهش، وخلق فهم للحالة، ويؤدي إلى بيئة أكثر ترحيبًا وشاملة في المدرسة. يمكن دعم هذه المشاركة من قبل أحد أفراد الأسرة (الوالد أو الشقيق) حسب الاقتضاء. الشيء المهم هو الاحتفال بفردية كل شخص وتعزيز الإدماج والتأكيد.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
وخاصة في التجارب السريرية التي تشمل مرشحين جددًا للأدوية، يجب على الأسر أن تكون حذرة بشكل خاص، حيث أن هناك العديد من المخاطر التي تنطوي عليها. أسئلة مثل "هل فهمت حقًا ما يُعطى لطفلي؟"، "هل أعرف حقًا الآثار الجانبية المحتملة؟"، "هل أعتقد حقًا أن طفلي على استعداد للمشاركة في التجربة؟" لها أهمية كبيرة ويجب النظر فيها والإجابة عليها بصدق. على وجه الخصوص، فإن السؤال الأخير ليس من السهل الإجابة عليه، حيث لا يستطيع معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة إكس الهش إعطاء الموافقة على المشاركة في تجربة طبية بمفردهم.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
