عملية التشخيص
يتم تشخيص متلازمة الهشاشة X (FXS) من خلال الوراثة الاختبار. عادةً ما يتم إجراء اختبار الشخص المشتبه في إصابته بمتلازمة فرط التصلب الجانبي الضموري (FXS) من خلال أخذ عينة من الدم يتم إرسالها إلى المختبر لاختبار شكل إف إم آر 1 الجين موجود. من الممكن أيضاً التشخيص باستخدام اللعاب أو مسحات الشدق التي يسهل جمعها. اسأل أخصائي الصحة، مثل طبيب الأطفال أو طبيب الأسرة أو عيادة علم الوراثة للحصول على المشورة. يُرجى الاطلاع على العيادات حسب البلد للروابط في منطقتك.
عادةً ما يتم التفكير في إجراء اختبار متلازمة فرط الحركة وتصلب الشرايين عند الأطفال عند وجود دليل على تأخر مراحل النمو (مثل تأخر الكلام واللغة، والصعوبات الاجتماعية والعاطفية، والحساسية تجاه مواقف معينة، وأحياناً التأخر في المهارات الحركية، مثل تعلم المشي)، وعند وجود تاريخ عائلي. يبلغ متوسط عمر التشخيص 36 شهراً للأولاد و42 شهراً للفتيات. ومع ذلك، فإن التدخل المبكر سيساعد في دعم الطفل على المدى الطويل، لذلك يجب إجراء التشخيص في أقرب وقت ممكن عند الاشتباه في متلازمة مستقبلات الطفل الأجنبية.
يمكن أن يقوم مقدم الرعاية الصحية أو طبيب الأطفال أو المعالج النفسي بتقييم الطفل للتحقق من تأخر النمو، وبعد ذلك يمكن لمقدم الرعاية الصحية إحالة العائلات إلى أخصائي علم الوراثة الذي يمكنه إجراء اختبار جيني لمتلازمة المتلازمة الوراثية الأجنبية. بالإضافة إلى ذلك، يمكن الإحالة إلى مستشار وراثي للتحدث مع العائلات خلال العملية وتقديم الدعم. يتم أخذ التشخيص في الاعتبار عند النساء الحوامل اللاتي يكون لدى الأم إما إف إم آر 1 يمكن إجراء اختبار ما قبل الولادة إما عن طريق بزل السلى حيث تؤخذ عينة من السائل المحيط بالجنين لاختبارها، أو عن طريق أخذ عينة من الزغابات المشيمية حيث تؤخذ خلايا من المشيمة لاختبارها. وتختبر كلتا هاتين الطريقتين التغيرات في إف إم آر 1 الجين. يجب مناقشة المخاطر والفوائد مع مقدم الرعاية الصحية قبل إجراء الاختبار.
رموز التشخيص
رموز التشخيص هي طريقة لتحديد الحالات المرضية. ومن بين هذه الرموز التصنيف الدولي للأمراض ICD-10/11 (التصنيف الدولي للأمراض) ورمز ORPHA-Code (نظام التسمية الأورفانيت). يُستخدم حاليًا التصنيف الدولي للأمراض ICD-10 ولكن يتم استبداله بإصدار أحدث من التصنيف الدولي للأمراض 11. هذه الرموز مهمة لضمان قدرة الأفراد الذين يعانون من متلازمة الهشاشة إكس (FXS) على الوصول إلى العلاجات والعلاجات.
بالنسبة لمتلازمة الهشاشة X، فإن الرموز هي:
- التصنيف الدولي للأمراض-10: س99.2
- التصنيف الدولي للأمراض-11: LD55
- رمز ORPHA: 908
وبالإضافة إلى رموز متلازمة التصلب الجانبي الضموري الضموري (FXS)، من المهم أن تكون رموز أي حالات أخرى في السجلات الصحية للفرد. يتم تشخيص حالات أخرى في كثير من الأحيان إلى جانب متلازمة التصلب الجانبي الضموري المتعدد مثل التوحد, اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والصرع، وجميعها لها علاجات وتدخلات مختلفة خاصة بتلك الحالة. يتم استخدام جميع الرموز ذات الصلة من قبل المتخصصين للسماح بتقديم الدعم والتدخلات متعددة التخصصات.
الخطوات التالية بعد التشخيص
قد يكون تلقي تشخيص الإصابة بمتلازمة الهشاشة X (FXS) تجربة مرهقة. ومع ذلك، فإنه غالباً ما يتيح للعائلات إمكانية الوصول إلى العديد من خيارات الدعم والمساعدة، بما في ذلك الوصول إلى مجتمع يضم عائلات أخرى تمر بتجارب مماثلة. عادةً ما تكون الخطوة الأولى بعد التشخيص هي شرح الحالة للعائلة والأصدقاء. قد يكون من المهم شرح التشخيص للعائلة بسبب الطريقة التي يتم بها توريث متلازمة فرط الحركة وتصلب الشرايين (FXS)، مما يعني أن أفراد العائلة الآخرين قد يكون لديهم إف إم آر 1 ما قبل الطفرة أو FXS. وبمجرد إجراء التشخيص، يمكن بعد ذلك دعم الأقارب الذين لديهم إما إف إم آر 1 الطفرات المسبقة أو متلازمة التصلب المتعدد الأجنة. يُطلق على هذا التشخيص في العائلة الممتدة ‘الفحص التعاقبي’. يمكن أن يختلف مستوى الاختبار التعاقبي من بلد إلى آخر - فبعض الأنظمة الصحية تتبع أفراد العائلة لإجراء اختبار ما قبل الطفرات واختبار الأشقاء، لكن هناك أنظمة صحية أخرى تختبر الأطفال الآخرين في العائلة فقط إذا ظهرت عليهم أعراض متلازمة التصلب اللويحي الضموري الجنسي، مع تأخير اختبار الأطفال الذين لا تظهر عليهم أعراض حتى بلوغهم سن الرشد.
عند الحصول على تشخيص متلازمة FXS، تتمثل الخطوات التالية في البدء في تنفيذ الدعم لكل من الفرد (الأفراد) المصاب بمتلازمة FXS ومن يعتني به. ونظراً لأن كل فرد مصاب بمتلازمة FXS سيختبر مجموعة فريدة من الأعراض، فمن المهم أن يكون الدعم والعلاجات الموضوعة في المكان المناسب لكل شخص على حدة. يتوفر المزيد عن العلاجات المتاحة للمساعدة في إدارة الأعراض في الأقسام الفردية في‘العلاجات غير الطبية لمتلازمة الهشاشة X‘.
نصيحة للأخصائيين الطبيين الذين يقدمون التشخيص
تبحث العديد من العائلات عن تشخيص لأحبائهم منذ عدة سنوات. لذلك فإن العثور على إجابات لما عانوا منه يعد معلماً مهماً في رحلتهم، مما يضع حداً لأحد عناصر عدم اليقين. يمكن أن يكون للطريقة التي يتم بها تشخيص متلازمة الهشاشة X (FXS) تأثيرات دائمة على العائلات وكيفية المضي قدماً في الحصول على المساعدة المتاحة لهم.
غالبًا ما يكون التشخيص الشخصي هو الأكثر فائدة للعائلات ويسمح لهم بطرح أي أسئلة فورية لديهم. من المحتمل أن تكون تجربة عاطفية لجميع المعنيين، وبالتالي فإن الصياغة المستخدمة عند تقديم التشخيص مهمة للغاية. يجب استخدام لغة غير طبية وكلمات لا تصم الحالة لأنها قد تكون المرة الأولى التي تسمع فيها العائلة عن متلازمة فرط الحركة وتصلب الشرايين. لذلك، فإن التركيز على السلبيات ليس مفيداً. في حين أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة FXS سيواجهون تحديات، فمن المرجح أن يكونوا لطفاء ومتعاونين وصادقين ومتعاطفين. لدينا قسم خاص بنا عن نقاط القوة لدى المصابين بمتلازمة فرط الحركة وتصلب الشرايين. يمكن أن يساعد تسليط الضوء على هذه السمات الإيجابية التي غالبًا ما توجد في الأفراد المصابين بمتلازمة المتلازمة في بناء ‘صورة كاملة’ عن أحبائهم بما يتجاوز تشخيصهم. يجب الإحالة إلى مستشار وراثي لأن أقارب الشخص المصاب بمتلازمة المتلازمة قد يكون لديهم إما متلازمة FXS أو الحالة المصاحبة لطفرة إكس الهشّة المصاحبة (FXPAC).
تحتوي الكثير من الأدبيات الطبية المرتبطة بمتلازمة فرط الحركة وتصلب الشرايين على لغة مؤذية وغير حساسة. إن تقديم التشخيص الذي لا يركز على السلبيات ولا يستخدم لغة جارحة سيساعد العائلات على التأقلم مع التشخيص بدلاً من اعتباره أمراً مدمراً. إن السماح بالحوار بين المهنيين الطبيين والعائلات سيساعد العائلات على فهم أفضل لمتلازمة المتلازمة وتأثيراتها على أحبائهم. ونظراً لأن متلازمة FXS لها مجموعة واسعة من الأعراض التي تختلف من شخص لآخر، فمن المفيد أن تستعرض مع العائلات الأعراض الفعلية التي لوحظت على طفلهم حتى يكون لديهم فكرة أفضل عن كيفية تأثير متلازمة FXS على طفلهم تحديداً. غالباً ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة FXS من شروط أخرى إلى جانب FXS مثل التوحد, اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والصرع الذي قد يحتاج إلى مواعيد إضافية لمناقشة خيارات العلاج والعلاج.
تعتبر إرشاد العائلات إلى الموارد مكاناً مفيداً للبدء. العديد من البلدان لديها جمعية عائلية خاصة بها لمرضى هشاشة إكس (انظر قسم‘الجمعيات العائلية حسب البلد’) والتي ستساعد العائلات في الوصول إلى المساعدة المتاحة لهم. وفي الحالات التي لا توجد فيها جمعية، قد تكون هناك مجموعة غير رسمية من الآباء والأمهات (اتصل بنا للحصول على مزيد من المعلومات) أو معلومات بلغتك من إحدى جمعيات هشاشة إكس في بلد آخر يتحدث نفس اللغة. يمكن أن يساعد توجيه العائلات إلى جمعيات عائلات مرضى هشاشة إكس في تقليل شعورهم بالوحدة وتمكينهم من التواصل مع العائلات الأخرى التي تتشارك تجارب مماثلة.
غالبًا ما يكون هناك نقص في المساعدة والتوجيه المتكاملين المتاحين للعائلات مما قد يعني أن الأمر قد ينتهي بهم إلى أن يقع على عاتقهم في نهاية المطاف العثور على الدعم لأحبائهم المصابين بمتلازمة FXS. يجب تجنب ذلك من خلال توضيح أنواع الدعم والعلاجات المتاحة (بما في ذلك الطبية والتعليمية والاجتماعية) ووضع خطة ل الخطوات التالية بعد التشخيص.
