آخر الأخبار الدولية حول متلازمة الهشاشة X
وصف خصائص الوجه وتصنيفها - التطورات الجديدة
استنادًا إلى صور ثلاثية الأبعاد لمتلازمة الهشاشة إكس في مجموعة بأثر رجعي من الذكور الصينيين الشباب انقر هنا لقراءة الورقة البحثية الكاملة بقلم جيي تشين، وسيوان دو، وييتنغ تشو، ودونغ يون لي، وتشونشون هو، ولياني مي، ويونكيان تشو، وهويهوي تشن، وسيجيا وانغ، وشيو شو، وشينران دونغ، ووينهاو تشو، وكيونغ شو.
تغيرات شبكة الدماغ في متلازمة الهشاشة X
مراجعة نتائج التصوير العصبي في متلازمة التصلب العصبي المتعدد اضغط هنا لقراءة الورقة البحثية الكاملة لفلافيا فينيتوتشي غوفيا ويورغن جيرمان وجورج م. إبراهيم من المعروف أن متلازمة التصلب العصبي المتعدد تؤدي إلى تغيرات واسعة النطاق ومتنوعة في الدماغ تسبب اختلافات سلوكية وإدراكية. في هذه المراجعة الجديدة، يقدم المؤلفون لمحة شاملة عن هذه المتلازمة...
دراسة جديدة توثق الارتباط بين التباين الجيني الشائع والمسارات السلوكية لدى الذكور المصابين بمتلازمة التصلب الجانبي الضموري
انقر هنا لقراءة الورقة البحثية الكاملة التي أعدها كل من ليديا كارترايت، وغايا سكيريف، وكريس أوليفر، وأندرو بيغز، وجوان ستوكتون، ولوسي وايلد، وهايلي كروفورد. أظهرت الدراسات السابقة أن متلازمة الهشاشة إكس (FXS)، على الرغم من كونها أحادية الجين أو تتضمن جيناً واحداً، إلا أنها تؤدي إلى نتائج سلوكية متنوعة بسبب التباين الفردي في النمط الظاهري.
مراجعة منهجية جديدة
متلازمة الهشاشة X على مدى الحياة مع التركيز على الارتباطات الوراثية والنمائية العصبية والسلوكية والنفسية: مراجعة منهجية جديدة اقرأ المقال الأصلي بقلم آن سي جينوفيز وميرلين ج. بتلر مراجعة منهجية نُشرت مؤخرًا تصف الأسس الجينية لمتلازمة الهشاشة X وتحديد الحالات النمائية والسلوكية والنفسية المرتبطة بها على مدى العمر مع التركيز على الارتباطات النمائية والسلوكية والنفسية المرتبطة بها.
طفرة FMR1 والقلق - دراسة جديدة
انقر هنا لقراءة المقال كاملاً لم تجد الدراسة أي علاقة بين الطفرة الأولى في مورثة FMR1 واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه وفرط الحركة وقلة الانتباه والقلق مقدمة لم يجد مشروع بحثي يحلل البيانات التي تم جمعها من 53707 امرأة خضعن للاختبار الجيني لأغراض تنظيم الأسرة أي صلة بين وجود الطفرة الأولى في مورثة FMR1 واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه وفرط الحركة أو القلق. وتتكون الدراسة من...
تطوير النطق - دراسة جديدة
دراسة جديدة حول العلاقة بين بروتين البروتين النووي الريبونوكليوبروتيني الهش (FMRP) وتطور النطق والمفردات لدى الفتيان الصغار المصابين بمتلازمة الهشاشة X نجح المساهمون ستيفن آر هوبر وجون سيدريس وديبورا هاتون وجوان آر روبرتس في نشر دراسة جديدة رائدة بعنوان "مساهمة بروتين البروتين النووي الريبونوكليوبروتيني الهش في تطور النطق والمفردات لدى الفتيان الصغار المصابين بمتلازمة الهشاشة X...
نتائج مسح البارومتر النادر 2025: التعرف على الإعاقات والحواجز
تم الآن الانتهاء من النتائج الرئيسية لمسح EURORDIS #RareBarometer حول تأثيرات التعايش مع حالة نادرة ويمكن الوصول إليها هنا. تم إجراء الاستطلاع في الفترة ما بين يوليو وسبتمبر 2024، وجمع بيانات من 9591 مشاركًا في جميع أنحاء أوروبا. تم إرسال الردود الخاصة بمتلازمة إكس الهشّة بالإضافة إلى المعلومات العامة....
دراسة هي الأولى من نوعها عن انخفاض اضطراب نظم الجيوب الأنفية التنفسية عند الرضع الذين يعانون من طفرة FMR1
لقراءة الورقة البحثية الكاملة التي كتبها كل من أبيجيل تشيس، وليزا هامريك، وهولي أرنولد، وجينا سميث، وراشيل هانتمان، وكيتلين كورتيز، وتاتيانا أداييف، ونيكول د. تورتورا، وأليسون دالمان، وجين روبرتس، انقر هنا. خلفية: تحدث الطفرة الجينية الهشّة X (FXpm) بسبب تكرار CGG بين 55-200 في جين FMR1 وترتبط بالجهاز العصبي اللاإرادي (ANS).
الإناث المصابات بالطفرة المبكرة من الإناث المصابات بالـ FXTAS: ورقة تدعو إلى معايير تشخيصية خاصة بالجنسين
اقرأ الدراسة الجديدة التي تسلط الضوء على إمكانية صياغة معايير تشخيصية جديدة ومؤشرات حيوية وقوائم مراجعة/مقاييس تقييم للمقابلات مخصصة للإناث المصابات بمتلازمة الرعاش/متلازمة الرعاش الهش المرتبط بالاضطراب الهش المرتبط بالاضطراب الهيكلي المرتبط بالاضطراب الوراثي (FXTAS). في حين أن FXTAS هو اضطراب عصبي تنكسي تدريجي مرتبط بالطفرة الجينية FMR1 في كل من الذكور والإناث، فقد وجد الباحثون أن عرضها وتطورها يختلف لدى النساء....
"عندما تصبح الحياة أكثر تطلباً": نهج متعدد التكامل يستمر مدى الحياة في تقديم العلاج النفسي العصبي السلوكي المعرفي للشباب البالغين الذين يعانون من متلازمة التصلب العصبي المتعدد
وجد مشروع تقوده الدكتورة أليس مونتانارو أن العلاج النفسي العصبي السلوكي المعرفي المشترك (nCBT) للشباب البالغين الذين يعانون من متلازمة التصلب العصبي المتعدد الأوجه يفيدهم أكثر في حياتهم اليومية بسبب نهجه متعدد الأبعاد. تعرّف على أليس مونتانارو. إنها ليست باحثة سريرية عادية في مجال متلازمة FXS. فهي تعمل كمعالجة سلوكية إدراكية في جامعة...
توصلت دراسة جديدة إلى أنه "على الرغم من وجود إعاقة ذهنية وخصائص التوحد، إلا أن الأطفال المصابين بمتلازمة التوحد العقلي FXS ماهرون في التفكير الذهني".
يلخص مقال المدونة هذا نتائج مقال بحثي يوثق مهارات التفكير لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمة كورنيليا دي لانج ومتلازمة إكس الهشة. يمكنك قراءة الورقة البحثية كاملة من تأليف كاثرين إليس، وجوانا موس، ومالوينا دزيويز، وبيث جونز، وكريستينا داناي جريفا، وصوفي بينديرد، ورويسين سي بيري، وسارة جيه وايت هنا. للمزيد...
80 عاماً من التقدم في أبحاث متلازمة الغدة الدرقية
يأخذنا ماتيس ب. فان دير لي و ر. فرانك كوي في هذه المراجعة للأدبيات إلى 8 عقود من الأبحاث التحويلية حول متلازمة الهشاشة إكس. الصورة مجاملة من موقع Biomedicines للأدوية البيولوجية (Biomedicines) أدت الأبحاث المكثفة على مدى الثمانين عاماً الماضية إلى تطورات رئيسية في الفهم الجيني والجزيئي والسريري لمتلازمة الهشاشة X (FXS). سرد تاريخي لمتلازمة المتلازمة...
متلازمة الهشاشة X عبر العمر مع التركيز على الارتباطات الوراثية والنمائية العصبية والسلوكية والنفسية: مراجعة منهجية جديدة
اقرأ المقال الأصلي بقلم آن سي جينوفيز وميرلين ج. بتلر مراجعة منهجية نُشرت مؤخرًا تصف الأسس الجينية لمتلازمة التصلب الجانبي الضموري الحاد وتحديد الحالات النمائية والسلوكية والنفسية المرتبطة بها على مدى عمر الفرد، وهي متاحة الآن للقراءة على الإنترنت. قام بالبحث آن سي جينوفيز وميرلين ج. بتلر...
مراجعة منهجية للتدخلات غير الدوائية التي تستهدف الصعوبات الحركية لدى الأطفال ذوي الاختلافات العصبية
اقرأ التقرير الكامل الذي أعده كل من أونيكا دي شورت، وهويلين تشين، وفيكتوريا هولكس، وغايا سكيريف هنا. لقد ثبت أن التدخلات المبكرة في تنمية المهارات الحركية لدى الأطفال ذوي التباين العصبي تفيدهم بشكل كبير مع تقدمهم في السن. المهارات الحركية ضرورية للأطفال للتفاعل والتفاعل مع العالم الخارجي. هناك رابط لا ينفصم بين...